Тест на генетическую непереносимость лактозы

Содержание

Способы определения непереносимости лактозы

Тест на генетическую непереносимость лактозы
Помимо ДНК теста на лактозу существует еще множество способов провести анализ не непереносимость лактозы. Какие это способы, насколько они эффективны, какие анализы сдать для их прохождения, и в каких случая их могут назначить – далее в этой статье.

Основное активное вещество во всех молочных продуктах, из-за которого и возникают проблемы с их усвояемостью – это лактоза.

А главный фермент организма, который способствует её усвоению, называется созвучно – лактаза. С детских лет, если не имеется врождённой непереносимости молочки, все дети в равной степени нормально усваивают молочные изделия.

Но, с возрастом выработка фермента лактазы может уменьшиться, так, что его станет не хватать для усвоения молока, или лактаза может вовсе перестать вырабатываться организмом. 

Симптомы указывающие на нехватку лактозы

Нередко можно спутать плохое усвоение молока с аллергией на него. Симптомы аллергии при этом отличаются: это затруднение дыхания, выделения из носа, слезливость, сыпь. Аллергия может возникнуть от совсем небольшого количества продукта, содержащего аллерген, и употребление всей молочки в этом случае полностью запрещено. При непереносимости такого полного запрета нет.

Симптомы плохого усвоения:

  •  Вздутие живота, бурчания, колики.
  •  Отрыжка и газы.
  •  Нарушения стула, рвота.
  •  В некоторых случаях боли в животе или кишечнике.

На возникновение симптомов уходит от получаса до двух часов с момента прием пищи. Сами симптомы и их прогрессивность зависят от соотношения употребленной молочной продукции и нехватки лактазы для её усвоения, соответственно.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз о плохом усвоении лактозы устанавливается врачом по симптомам, озвученным пациентом. Но, в случае возникновения сомнений могут быть назначены дополнительные исследования.

Методы диагностики

Методы определения непереносимости лактозы:

  1.      Анализ кислотности стула – метод заключается в исследовании пробы кала пациента, и кислотность в пределах нормы, то это значит, что молоко усваивается нормально.
  2.      Исследование на наличие водорода.
  3.      Тест на переносимость – немного более длительный и неудобный для пациента тест, чем методика выше. Так же натощак, человеку дают употребить жидкость с содержанием лактозы, и осуществляют забор крови несколько раз, через каждые полчаса после употребления. Если с течением времени не наблюдается роста сахара в крови – это доказывает на плохое усвоение молока. Соответственно если наблюдается снижение этого уровня, то молоко усваивается нормально.
  4.      Биопсия кишечника. Не самая приятная процедура, но при этом дающая точный результат. Применяется редко.
  5.      Нагрузочный тест – простое и немного рискованное тестирование. Рискованное, в случае наличия невыявленной аллергии. Суть сводится к тому, что бы натощак выпить стакан молока и провести некоторое время под наблюдением врачей.
  6.      Генетический тест на непереносимость лактозы – выявляет наличие генов отвечающих за производство лактазы в организме и их состояние.
  7.      И наверно самый неприятный и совсем не обязательный анализ это исследование желудочно-кишечного тракта с помощью эндоскопа, вводимого через ротовую полость.

Лактозная кривая

Исследование, нацеленное на сбор данных и построение сравнительного графика уровня глюкозы (сахара) и лактозы. Испытуемый выпивает станка жидкости, содержащей лактозу, натощак. И в течение некоторого периода у него берутся пробы крови. Пробы анализируются, и составляется такой график. Если линия лактазы не превышает линии глюкозы, то делаются выводы о недостаточности фермента лактазы.

Биопсия тонкой кишки

Один из устаревших методов тестирования на усвояемость продуктов питания. Заключается в том, что выбирается небольшой участок тонкой кишки и берётся её проба, которую в дальнейшем и исследуют. Методика травмоопасная и назначается всё реже – детям её не назначают вовсе.

Анализ кала на углероды

Данный анализ в основном назначают грудным детям, как самый безопасный метод исследования. И именно на грудных детях получаются наиболее точные результаты. Перед сдачей анализа рекомендуется не менять ежедневный рацион грудничка, а пробу передать в лабораторию не позднее 4 часов с момент её взятия.

Проба исследуется на наличие в процентное содержание углеводов. Если содержание углеводов от 0,25% до 0,5% то это в пределах нормы. Для младенца норма может доходить до 1%.

Дыхательный водородный тест

Есть мнение, что из всех тестов исследование на наличие водород самый точный.

Метод тестирования заключается в том, что испытуемые выпивает специально подготовленную жидкость содержащую лактозу, и через некоторое время дышит в специальный прибор.

Если прибор обнаружит выдыхаемый человеком водород, то это 100% подтверждает проблемы с усвоением. Внимание! Анализ проводится на голодный желудок.

Копрограмма

Ещё один метод определения проблем с усвоением кисломолочных изделий у детей. Так же, как и при анализе стула у младенцев, перед взятием пробы необходимо соблюдать привычный рацион питания. Сдавать пробу в лабораторию необходимо не позднее 12 часов с момента её получения.

Биоматериал анализируется на содержание кислотности. Считается, что если уровень кислотности превышен, это следствие брожения не усвоенной лактозы.

Тест на лактозу в моче

Тест не очень точный, но для того, что бы развеять свои сомнения вполне походит. Тест проводится в домашних условиях и похож на тест определяющий беременность. Лакмусовая тестовая бумажка смачивается в моче и приобретает определённый цвет. Значение цвета надо определять по специальной шкале.

Анализ крови и мочи

Если речь идет об исследовании крови и мочи, то это анализ на содержание галактозы, побочного продукта расщепления лактозы. В начале у пациента берут контрольную пробу крови для определения нормы уровня галактозы, после чего дают принять специальную смесь и через определённое время берут пробы для анализа повторно.

В каких случаях назначают исследование

Тестирование на непереносимость могут назначить в следующих случаях:

  •  Для детей младшего возраста, при возникновении проблем с кишечником.
  •  Если имеются явные симптомы непереносимости.
  •  Что бы определить риски развития остеопороза.
  •  При комплексном исследовании желудочно-кишечного тракта у взрослых.

Генетический маркер

Генетическим маркером называют ген, положение которого в хромосоме точно известно. Основной ген, отвечающий за усвоение лактозы организмом человека называется МСМ6 и именно его исследуют в ходе генетического тестирования. Хотя сам ген напрямую в выработке лактозы не участвует, но он воздействует на ген LAK, который участвует напрямую.

Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Современная медицина позволяет излечить все причины плохого усвоения кисломолочных изделий, кроме генетически обусловленных нарушений. Остаётся лишь выбрать, где сдать ДНК тест, какой анализ даёт лучшие результаты и точно следовать указаниям врачей.

Стоит отметить, что генетически большинство людей (около 80% человечества) с годами утрачивают способность хорошо усваивать лактозу, и оставшиеся 20% это своего рода мутанты. Тем не менее, утрата всей молочки из рациона требует восполнения прочих полезных веществ, которые в ней содержатся, путем употребления поливитаминов.

Но, в употреблении поливитаминов есть и обратная сторона: некоторые витамины и минералы могут накапливаться, а не правильная их дозировка может привести к переизбытку и нежелательным последствиям.
Для точного диагностирования проблемы отлично подходит ДНК-тестирование. Анализ генома позволит точно определить, как организм вырабатывает лактазу: в полной мере, частично, или не вырабатывает совсем. Провести такое генетическое исследование быстро и не дорого вы можете в нашей клинике. И это одинаково удобно сделать, находясь в любом регионе России.

Источник: https://mygenetics.ru/blog/food/sposoby-opredeleniya-neperenosimosti-laktozy/

Как проявляется непереносимость лактозы – причины, как проверить – Центр Генетических Исследований Lab-DNK

Тест на генетическую непереносимость лактозы

Людей с непереносимостью лактозы достаточно много, при таком состоянии организм не способен в полном объеме переваривать лактозу. Как следствие, человек ощущает вздутие живота, возможна диарея.

Лактазная недостаточность не является серьезной медицинской проблемой, а вот симптомы способны доставить много неприятностей в повседневной жизни.

К счастью, управлять таким состоянием достаточно просто. Прежде всего, необходимо с помощью лабораторного анализа подтвердить диагноз и далее действовать, исходя из результатов теста. Из статьи вы узнаете, как проявляется непереносимость лактозы и что с этим делать.

Что такое лактозная непереносимость

Лактаза – фермент, синтезируемый в тонком кишечнике, ее функция – переработка лактозы. Соответственно, при дефиците этого фермента развивается непереносимость лактозы. Уровень лактазы определяет – в каком количестве человек может употреблять продукты с лактозой. Кто-то вынужден в полном объеме исключить молочные продукты из рациона, а кто-то может употреблять их в небольшом объеме.

Интересный факт! У многих людей уровень лактазы низкий, но они с легкостью употребляют молочные продукты. Лактозная непереносимость диагностируется только в том случае, если после употребления молочных продуктов проявляются характерные симптомы.

Признаки непереносимости лактозы проявляются в среднем через полчаса после употребления молока или других продуктов, содержащих лактозу.

Характерные симптомы непереносимости лактозы:

  • дискомфорт в животе – вздутие, боль, урчание;
  • избыточное образование газов;
  • тошнота;
  • диарея.

Многих родителей интересует – как проявляется непереносимость лактозы у детей. В детском возрасте симптоматика несколько другая — запоры, обильные срыгивания, снижение аппетита, аллергические высыпания, слабость, потеря в весе.

Почему проявляется непереносимость лактозы

Патологическое состояние возникает, когда кишечник не синтезирует достаточное количество лактазы для переваривания лактозы. Фермент трансформирует молочный сахар в простые сахара – галактозу, лактозу – которые в свою очередь легко всасываются в кровоток. Когда фермента не хватает, лактоза поступает в толстую кишку, где взаимодействует с бактериями, в результате проявляется дискомфорт.

Виды непереносимости лактозы

1. Первичная.

Самый распространенный тип лактазной недостаточности. Изначально у всех младенцев синтезируется большое количество лактазы – это необходимость, ведь в первые месяцы ребенок питается только молоком (исходя из этого, вопрос – как проявляется непереносимость лактозы у грудничков – неактуален). Затем, когда в рационе появляются другие продукты, количество фермента снижается.

Если у человека диагностируется первичная непереносимость лактозы, количество фермента в организме резко снижается. Первичная непереносимость характерна для представителей азиатской, африканской и латиноамериканкой рас, также диагноз распространен среди людей южно-европейского происхождения.

2. Вторичная.

Такое патологическое состояние диагностируется, когда количество лактазы уменьшается в результате болезни, серьезной травмы тонкого кишечника. Вторичная непереносимость проявляется при таких заболеваниях: целиакия, болезнь Крона, увеличение количества бактерий.

Важно! Если правильно диагностировать заболевание, то процесс переваривания лактозы восстановится, соответственно, симптомы исчезнут.

3. Врожденная.

Патологическое состояние передается по наследству и называется аутосомно-рецессивным. Кроме этого, если ребенок рождается раньше срока, у него также может развиться непереносимость лактозы, поскольку фермент лактаза синтезируется в недостаточном количестве.

Факторы, которые могут спровоцировать непереносимость лактозы

  • Взросление. Патологические состояние диагностируется во взрослом возрасте.
  • Этнос. Лактазная недостаточность – заболевание, характерное для определенных народностей.
  • Заболевания тонкой кишки.

Как проверить непереносимость лактозы

Существует несколько способов диагностировать непереносимость лактозы:

  • берут пробу на количество водорода в воздухе, который выдыхает человек;
  • в лабораторных условиях определяют кислотность стула;
  • исключение из рациона молочных продуктов.

Самый простой способ – обратиться в специализированное медицинское учреждение и сдать ДНК тест на непереносимость лактозы. В Центре генетических исследований вы получите результат, близкий к 100%, то есть, будете знать – как поступить дальше. Центр приема образцов, где вы можете сдать анализ, работает в 170 российских городах.

На протяжении жизни непереносимость молочного сахара проявляется по-разному и с разной интенсивностью, поскольку гормональный фон не постоянный и количество лактазы в организме меняется. В связи с этим непереносимость лактозы диагностируется в соответствии с определенной возрастной группой:

  • 24-44 – молодой;
  • 45-60 – средний;
  • 61-75 – пожилой;
  • 76-90 – старческий.

Образцы для исследования можно собрать самостоятельно с помощью бесплатного набора и инструкции. Специальной подготовки анализ не требует, процедура сбора генетического материала простая, не доставляет дискомфорта.

Мы гарантируем внимательное, уважительное отношение к каждому клиенту, поскольку понимаем, что для каждого процесс тестирования является личным, уникальным. Нам доверяют тысячи семей, мы готовы найти ответы на самые сложные вопросы и помочь определить дальнейшие действия.

Лечение непереносимости лактозы

Прежде всего, пациенту назначают пробиотики с максимально высокой ферментативной активностью. В их составе не должно быть лактозы. Лучший выбор – бифиформ, линекс, бактисубтил, энтерол.

Для устранения неприятных симптомов – колик, вздутия – рекомендуется принимать миотропные спазмолитические препараты с избирательным действием на гладкую мускулатуру кишечника.

В полном объеме нужно исключить из рациона продукты, содержащие лактозу, в первую очередь, молоко, йогурт, творог, сыр, любые продукты на основе молока. Молоко можно заменить аналогом, например, кокосовым, соевым или миндальным молочным напитком.

Поскольку из рациона исключается источник кальция, необходимо восполнить этот микроэлемент, сделать это можно с помощью рыбы, соевых, капусты брокколи, злаковых.

Источник: https://lab-dnk.ru/blog/kak-projavljaetsja-neperenosimost-laktozy/

Анализ на непереносимость лактозы – диагностика, причины

Тест на генетическую непереносимость лактозы

Появление болей в животе, газов или рвоты после употребления молочной продукции, могут указывать на непереносимость лактозы. Но вернуть возможность вновь употреблять без негативных последствий молочную продукцию можно, если только эта непереносимость не была передана по наследству.

Почему молочные продукты не усваиваются?

Вздутие живота или даже рвота после употребления молочного продукта, могут стать причиной решения врача, выписать больному анализ на непереносимость лактозы.

Проявится, это заболевание может практически у любого человека.

Даже если не были выявлены какие-либо побочные эффекты от употребления молочной продукции, то спустя несколько лет, на непереносимость лактозы могут неожиданно указать особые симптомы.

Лактоза необходима для правильной работы организма. Она способствует появлению вязкости слюне, улучшает усваивание кальция.

Причиной, из-за которой появляется непереносимость лактозы, кроется в лактазе, а точнее его отсутствии. Дело в том, что этот фермент способствует перевариванию лактозы.

И когда организм перестает вырабатывать этот фермент в нужном объеме, либо вообще ее выработка перестала им осуществляться, то спустя короткий промежуток времени появляются симптомы, указывающие на проблему с переносимостью лактозы.

Всего существует причин, из-за которых развивается непереносимость лактозы:

  • Генетика. В этом случае непереносимость лактозы была передана через ДНК одного из родителей. Неспособность осуществлять синтезирование лактазы проявляется еще в грудном возрасте при грудном вскармливании, в виде тяжелой диареи;
  • Кишечные инфекции. Вырабатывание лактазы осуществляется в оболочках кишечника. Развитие кишечной инфекции и последующее для ее устранения употребление медикаментов, могут спровоцировать разрушение оболочки кишечника. Такой сбой в работе кишечника приведет к дефициту вырабатываемого фермента, необходимого для расщепления лактозы;
  • Хирургическое вмешательство. Проведенная на желудочно-кишечном тракте операция может спровоцировать снижение выработки лактазы;
  • Цикалия. Этот вид патологии вызывает в организме определенные изменения, отражаемые в виде непереносимости некоторых видов белков, к примеру, глютену. Не подвергнувшись требуемой переработке, он способен нанести существенный вред ворсинкам кишечника, что в свою очередь спровоцирует снижение выработки лактазы;
  • Грипп. Это заболевание также способно стать причиной снижения выработки фермента.

Для многих не восприятие лактозы, является обычным процессом. Ведь в большинстве случаев, снижение выработки лактазы начинает происходить с двухлетнего возраста. Поэтому, большая часть взрослых людей, редко употребляет пищу, содержащую лактозу.

Какие симптомы указывают на нехватку лактазы

В каждом случае симптомы, указывающие на непереносимость лактозы, бывают разные. Но есть среди них симптомы, чаще всех проявляющиеся после приема молочного продукта. К ним относятся колики, бурчание в животе, его вздутие.

Также симптомы на развитие заболевание могут, проявляться в виде газов, поноса, рвоты и даже болевыми ощущениями в области живота и судорогами. Тяжесть проявляющихся симптомов напрямую зависит от объема величины вырабатываемых организмов лактазы.

Чем ее меньше, тем сильнее будут проявления симптомов.

После употребления молочной продукции, первые симптомы ее не усваивания уже могут наблюдаться через полчаса. В некоторых случаях, симптомы, указывающие на недостаток лактазы в организме, могут проявиться самое позднее это через 2 часа.

Стать косвенной причиной непереносимости лактозы может стать аллергия. Современные исследования выявили, что аллергия на такой элемент как молочный белок, способна спровоцировать развитие непереносимости лактозы.

Какая норма тестостерона у мужчин и причины его понижения

На данный момент многие путают непереносимость лактозы с аллергией. В действительности аллергия на лактозу имеет совершенно другие симптомы, проявляющиеся в виде затрудненного дыхания, сыпи или выделениями из носа.

Если у человека была выявлена аллергия, то ему употреблять продукцию, содержащую даже малейший процент лактозы запрещено. В ситуации с непереносимостью организмом этого фермента, такого категорического запрета нет.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев, диагностирование лактазной недостаточности осуществляется врачом за счет озвученных больным симптомов, проявляющихся от употребления определенного количества молочной продукции. Но при наличии сомнений врач может для подтверждения диагноза направить сдавать анализ. Сейчас для выявления непереносимости лактозы применяется 7 видов тестов.

Тест на наличие водородаЭтот анализ считается одним из точных. Перед его проведением пациент должен несколько часов воздержаться от употребления еды и питья. Затем в назначенное время выпить жидкость, содержащую лактозу, после чего осуществляет выдох воздуха в особый прибор. Наличие водорода указывает на непереносимость лактозы.
Переносимость лактозыТакже анализ проводится на пустой желудок. Перед сдачей крови, необходимо выпить жидкость с лактозой. Затем на протяжении 2 часов с периодичностью в 30 минут осуществляется взятие пробы на проверку уровня сахара. Отсутствие повышения сахара, также указывает на непереносимость фермента.
Анализ кислотности стулаДля проведения исследования применяется анализ кала. В случае если в нем будет выявлена кислота, то, это значит, что организм способен переваривать лактозу.
Нагрузочный тестПроводится после длительного воздержания пищи и жидкости. Пациенту необходимо выпить один стакан молока. Затем в течение двух часов происходит наблюдение за реакцией организма. Если присутствует непереносимость ферментов, то у пациента будут, провялятся соответствующие симптомы.
Биопсия кишечникаОтносится к одним из точных видов тестов, но из-за особенности его проведения и доступности, его редко применяют для выявления дефицита лактазы.
Генетическое типированиеПрименяется этот вид исследования для выявления присутствия гена, имеющего отношение к производству лактазы.
Исследование желудочно-кишечного трактаПроводится он с применением эндоскопа, который вводится через рот.

Чаще всего при наличии проблем с усваимостью молочных продуктов, многие просто снижают его употребление к минимуму. Тем самым защищая свой организм от проявления неприятных симптомов. Но такие меры не являются рациональными. Ведь в молочной продукции присутствует огромное количество полезных веществ, имеющих особую важность для организма.

Сейчас применяемые методы лечения позволяют большинству людей, не просто убрать появляющиеся симптомы непереносимости фермента, а излечится от этого заболевания, путем восстановления активности лактазы.

Восстановить выработку лактозы на данный момент невозможно лишь в случае наличия нарушений выработки лактазы по генетической причине. В этой ситуации, однозначно происходит полное исключение из рациона всех видов полочных продуктов. Но для получения находящихся в них важных элементов, пациенту необходимо будет периодически осуществлять комплексный прием поливитаминов.

Источник: https://testanaliz.ru/neperenosimost-laktozy

Почему молокопродукты не усваиваются?

Основное активное вещество во всех молочных продуктах, из-за которого и возникают проблемы с их усвояемостью – это лактоза. А главный фермент организма, который способствует её усвоению, называется созвучно – лактаза.

С детских лет, если не имеется врождённой непереносимости молочки, все дети в равной степени нормально усваивают молочные изделия.

Но, с возрастом выработка фермента лактазы может уменьшиться, так, что его станет не хватать для усвоения молока, или лактаза может вовсе перестать вырабатываться организмом. 

Симптомы указывающие на нехватку лактозы

Нередко можно спутать плохое усвоение молока с аллергией на него. Симптомы аллергии при этом отличаются: это затруднение дыхания, выделения из носа, слезливость, сыпь. Аллергия может возникнуть от совсем небольшого количества продукта, содержащего аллерген, и употребление всей молочки в этом случае полностью запрещено. При непереносимости такого полного запрета нет.

Симптомы плохого усвоения:

  •  Вздутие живота, бурчания, колики.
  •  Отрыжка и газы.
  •  Нарушения стула, рвота.
  •  В некоторых случаях боли в животе или кишечнике.

На возникновение симптомов уходит от получаса до двух часов с момента прием пищи. Сами симптомы и их прогрессивность зависят от соотношения употребленной молочной продукции и нехватки лактазы для её усвоения, соответственно.

Методы диагностики

Методы определения непереносимости лактозы:

  •      Анализ кислотности стула – метод заключается в исследовании пробы кала пациента, и кислотность в пределах нормы, то это значит, что молоко усваивается нормально.
  •      Исследование на наличие водорода.
  •      Тест на переносимость – немного более длительный и неудобный для пациента тест, чем методика выше. Так же натощак, человеку дают употребить жидкость с содержанием лактозы, и осуществляют забор крови несколько раз, через каждые полчаса после употребления. Если с течением времени не наблюдается роста сахара в крови – это доказывает на плохое усвоение молока. Соответственно если наблюдается снижение этого уровня, то молоко усваивается нормально.
  •      Биопсия кишечника. Не самая приятная процедура, но при этом дающая точный результат. Применяется редко.
  •      Нагрузочный тест – простое и немного рискованное тестирование. Рискованное, в случае наличия невыявленной аллергии. Суть сводится к тому, что бы натощак выпить стакан молока и провести некоторое время под наблюдением врачей.
  •      Генетический тест на непереносимость лактозы – выявляет наличие генов отвечающих за производство лактазы в организме и их состояние.
  •      И наверно самый неприятный и совсем не обязательный анализ это исследование желудочно-кишечного тракта с помощью эндоскопа, вводимого через ротовую полость.

Лактозная кривая

Исследование, нацеленное на сбор данных и построение сравнительного графика уровня глюкозы (сахара) и лактозы. Испытуемый выпивает станка жидкости, содержащей лактозу, натощак. И в течение некоторого периода у него берутся пробы крови. Пробы анализируются, и составляется такой график. Если линия лактазы не превышает линии глюкозы, то делаются выводы о недостаточности фермента лактазы.

Анализ кала на углероды

Данный анализ в основном назначают грудным детям, как самый безопасный метод исследования. И именно на грудных детях получаются наиболее точные результаты. Перед сдачей анализа рекомендуется не менять ежедневный рацион грудничка, а пробу передать в лабораторию не позднее 4 часов с момент её взятия.

Проба исследуется на наличие в процентное содержание углеводов. Если содержание углеводов от 0,25% до 0,5% то это в пределах нормы. Для младенца норма может доходить до 1%.

Дыхательный водородный тест

Есть мнение, что из всех тестов исследование на наличие водород самый точный.

Метод тестирования заключается в том, что испытуемые выпивает специально подготовленную жидкость содержащую лактозу, и через некоторое время дышит в специальный прибор.

Если прибор обнаружит выдыхаемый человеком водород, то это 100% подтверждает проблемы с усвоением. Внимание! Анализ проводится на голодный желудок.

Копрограмма

Ещё один метод определения проблем с усвоением кисломолочных изделий у детей. Так же, как и при анализе стула у младенцев, перед взятием пробы необходимо соблюдать привычный рацион питания. Сдавать пробу в лабораторию необходимо не позднее 12 часов с момента её получения.

Биоматериал анализируется на содержание кислотности. Считается, что если уровень кислотности превышен, это следствие брожения не усвоенной лактозы.

Тест на лактозу в моче

Тест не очень точный, но для того, что бы развеять свои сомнения вполне походит. Тест проводится в домашних условиях и похож на тест определяющий беременность. Лакмусовая тестовая бумажка смачивается в моче и приобретает определённый цвет. Значение цвета надо определять по специальной шкале.

Анализ крови и мочи

Если речь идет об исследовании крови и мочи, то это анализ на содержание галактозы, побочного продукта расщепления лактозы. В начале у пациента берут контрольную пробу крови для определения нормы уровня галактозы, после чего дают принять специальную смесь и через определённое время берут пробы для анализа повторно.

В каких случаях назначают исследование

Тестирование на непереносимость могут назначить в следующих случаях:

  •  Для детей младшего возраста, при возникновении проблем с кишечником.
  •  Если имеются явные симптомы непереносимости.
  •  Что бы определить риски развития остеопороза.
  •  При комплексном исследовании желудочно-кишечного тракта у взрослых.

Генетический маркер

Генетическим маркером называют ген, положение которого в хромосоме точно известно. Основной ген, отвечающий за усвоение лактозы организмом человека называется МСМ6 и именно его исследуют в ходе генетического тестирования. Хотя сам ген напрямую в выработке лактозы не участвует, но он воздействует на ген LAK, который участвует напрямую.

Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Современная медицина позволяет излечить все причины плохого усвоения кисломолочных изделий, кроме генетически обусловленных нарушений. Остаётся лишь выбрать, где сдать ДНК тест, какой анализ даёт лучшие результаты и точно следовать указаниям врачей.

Стоит отметить, что генетически большинство людей (около 80% человечества) с годами утрачивают способность хорошо усваивать лактозу, и оставшиеся 20% это своего рода мутанты. Тем не менее, утрата всей молочки из рациона требует восполнения прочих полезных веществ, которые в ней содержатся, путем употребления поливитаминов.

Но, в употреблении поливитаминов есть и обратная сторона: некоторые витамины и минералы могут накапливаться, а не правильная их дозировка может привести к переизбытку и нежелательным последствиям.
Для точного диагностирования проблемы отлично подходит ДНК-тестирование. Анализ генома позволит точно определить, как организм вырабатывает лактазу: в полной мере, частично, или не вырабатывает совсем. Провести такое генетическое исследование быстро и не дорого вы можете в нашей клинике. И это одинаково удобно сделать, находясь в любом регионе России.

А так же полезные статьи читайте на нашем сайте Mygenetics.ru

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b8d0f6db4775b00a976484a/5d380403ae56cc00ad2ee1c2

Непереносимость лактозы

Тест на генетическую непереносимость лактозы

Состав комплекса

  1. Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)

Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар.

Возникает после периода грудного вскармливания. Исследование полиморфизма c.

-13910 °C>T гена лактазы LCT имеет диагностическое и прогностическое значение, позволяющее выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет. 

Ген LCT кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы. Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (обычно в возрасте 3–10 лет) фермент перестаёт вырабатываться.

Употребление молочных продуктов в этом случае приводит к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель.

Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза. Полиморфизм c.-13910 °C>T гена лактазы влияет на выработку лактазы у взрослых.

Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т сохранением у взрослых высокой лактазной активности.

Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты.

Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция. Лактозная непереносимость чаще встречается у взрослых, чем у детей. В большинстве случаев лактозной непереносимости прослеживаются наследственные механизмы передачи, а симптомы развиваются в подростковом или же в более зрелом возрасте.

Большинство людей с таким типом лактозной непереносимости могут употреблять молоко и молочные продукты в небольших количествах без неприятных последствий. В редких случаях лактозу не переносят с самого рождения. Такие люди совершенно не способны переваривать молоко и молочные продукты.

Иногда у недоношенных новорожденных наблюдается лактозная непереносимость, которая носит временный характер. Тем не менее, после того, как функции тонкого кишечника нормализируются, это проходит. Проявления симптомов лактозной непереносимости могут варьировать от умеренной до тяжелой формы, зависимо от того, сколько лактазы производят железы тонкого кишечника. Они ощущаются обычно в течение от 30 минут до двух часов после принятия пищи.

Показания к назначению анализа:

  • Определение лактозной непереносимости.
  • Определение риска остеопороза.
  • Оценка вероятности лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. 
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

С этим исследованием сдают

  • GN002 Заключение врача-генетика по одному виду исследований

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/terapevticheskie-issledovaniya/neperenosimost-laktozy/

Диагностика лактазной недостаточности: 7 способов ~

Тест на генетическую непереносимость лактозы

При обнаружении у новорожденного ребенка симптомов нездоровья любая мама всегда обращается к врачу. Осмотр доктора и проведенные им анализы помогают точно определить есть ли у грудничка то или иное заболевание и подтвердились ли мамины подозрения.

Так и с лактазной недостаточностью. Симптомы ее слишком общие и похожи на множество других детских болезней, тем не менее для того чтобы вылечить кроху, нужно точно знать, чем он болен.

Как узнать, что у ребенка лактазная недостаточность?

Мама обязательно должна показать ребенка педиатру, а тот, выслушав, какие симптомы у крохи ее беспокоят, может направить на один из анализов для определения заболевания.

Анализ на лактазную недостаточность может быть:

Для уточнения диагноза доктор может провести два анализа. Рассмотрим подробнее.

Лактазная недостаточность и анализ кала на углеводы

Несмотря на то, что этот анализ не самый точный, он самый популярный в наше время.

Анализ кала на углеводы у младенца для определения лактазной недостаточности дает неполную информацию без дополнительных исследований. Он показывает только общее количество углеводов в кале, но не «расписывает» их детально.

Современные медицинские нормы содержания углеводов в кале ребенка до года – 0,25%. Превышение показателя и делает результаты анализа положительными – у ребенка диагностируется лактазная недостаточность.

Однако доктора говорят о том, что эти нормы устарели, и встречаются совершенно здоровые дети с показателем 0,5% и даже 1% углеводов. Поэтому следующие нормы более приближены к реальности:

  • 1% — у малыша в возрасте от рождения до месяца.
  • 0,8% — от 1 месяца до двух.
  • 0,6% — от двух до четырех месяцев.
  • 0,45% — в пять-шесть месяцев.
  • 0,25 – норма для ребенка старше полугода.

Более детальный анализ кала у ребенка в рамках углеводного анализа может показать количество лактозы в нем, а вот это уже более интересно для диагностики лактазной недостаточности.

Для детей до года хороший показатель – не более 0,7%. Значение больше этого однозначно говорит о том, что у ребенка лактазная недостаточность.

Копрология при лактазной недостаточности

Этот анализ на недостаточность лактазы делается в два этапа: визуальный анализ и химический.

Действительно, при лактазной недостаточности кал у ребенка бывает неоформленный, водянистый, часто с пеной зеленоватого цвета, словом, отличается от нормального даже внешне.

В продолжение анализа определяют уровень pH – кислотность.

5,5 и больше – норма для грудных детей. Если анализ показал уровень pH ниже этого значения – диагностируется лактазная недостаточность.

Химический анализ показывает также содержание в кале клетчатки и волокон, общий состав микрофлоры. Кстати, именно нарушение баланса микрофлоры кишечника очень часто является причиной лактазной недостаточности у детей.

Внимание: при сборе кала у ребенка для анализа (и копрология, и анализ на углеводы), нужно собирать кал не из подгузника, так как он впитывает воду, а вода в кале при данном анализе как раз «показывает» бОльшее количество информации.

Анализ крови при лактазной недостаточности

Этот анализ еще называют «лактозная кривая».

Анализ направлен на выявление перевариваемости молочного сахара кишечником испытуемого.

Лактоза распадается на галактозу и глюкозу при попадании в организм. Происходит это в кишечнике под действием фермента лактаза. Если фермент лактаза работает неправильно, возникает лактазная недостаточность.

Поэтому проверка собственно усвояемости и перевариваемости лактозы и решает вопрос наличия у ребенка заболевания.

Чтобы не ошибиться обычно вначале проводят тест на переносимость глюкозы.

Тест делается натощак, так что не нужно кормить ребенка завтраком перед тем как сдавать кровь.

Вначале замеряется уровень сахара в крови натощак.

Затем испытуемый (ребенок) должен принять нагрузочную дозу лактозы – 1г на кг массы человека. То есть, если малыш весит 10 кг, то ему дают 10 г лактозы. Максимальная доза и для взрослого в том числе 50г.

Опять же, вначале иногда дают глюкозу, чтобы выяснить нет ли у крохи непереносимости глюкозы.

Итак, через 15, 30, 45 минут и 1 час после принятия нагрузочной дозы, кровь берется на анализ каждый раз и доктор смотрит повысился или понизился уровень глюкозы.

Норма – уровень глюкозы в крови через 60 минут должен повыситься на 20%. Если этого не происходит, делается вывод о том, что у пациента лактазная недостаточность.

То есть доктор сравнивает два уровня глюкозы в анализе крови: до и после нагрузки лактозой. Если второй вариант не выше первого – значит лактоза не усваивается организмом.

Этот способ выявления лактазной недостаточности имеет свои плюсы и минусы.

Он хорош тем, что является самым точным и правильным, сразу показывает результат и дает много дополнительной информации.

Минус его в том, что невозможно заранее знать какой побочный эффект, в случае чего, даст нагрузка организма лактозой.

Определение количества водорода

Еще один популярный анализ на недостаточность лактозы.

Суть анализа в том, что в воздухе, выдыхаемом человеком, у которого нарушен процесс переработки лактозы, больше водорода, чем у здорового человека. Так происходит, потому что водород образуется в результате брожения бактерий в кишечнике вследствие неперевариваемости лактозы.

Чем больше уровень водорода в выдыхаемом воздухе, тем меньше лактозы переварил организм.

Как и в предыдущем анализе, ребенку дают нагрузочную дозу лактозы в концентрации 1 грамм на 1 кг веса.

Специальный анализатор меряет уровень водорода на выдохе и, если его (водорода) хотя бы на 0,002% больше, чем до того как ребенок принял нагрузочную дозу, делается вывод о наличии проблем с переработкой лактозы.

Анализ этот косвенный и дает неправильные результаты в 20% случаев.

Биопсия кишки при недостаточности лактозы

Это, безусловно, самый точный анализ на лактазу, ведь предметом его непосредственно является кишечник пациента (ребенка).

Биопсия кишки подразумевает собой непосредственный забор ткани кишечника и его исследование. Выясняются такие моменты как:

  • Наличие воспалений,
  • Наличие злокачественных клеток,
  • Общее состояние кишечника,
  • Другие моменты.

Однозначно, анализ биопата показывает активность фермента лактаза, поэтому этот метод определяет наличие лактазной недостаточности на 100%.

Он также позволяет выявить наличие таких сложных заболеваний как:

  • Гранулематозный энтерит (болезнь Крона);
  • Акантоцитоз;
  • Целиакия;
  • Полипоз,
  • Амилоидоз кишечника;
  • Болезнь Уиппла;
  • Аутоиммунные заболевания кишечника;
  • Акантоцитоз;
  • Псевдомембранозный колит и другие колиты.

Явный плюс этого анализа – точнейшее определение наличия заболевания и возможность выявить множество других.

Минусы – анализ дорогой и процедура эта имеет противопоказания, так что не всем взрослым, а тем более детям она назначается.

Генетический тест

Обычно этот тест проводится для подтверждения первичной (врожденной) лактазной недостаточности.

Учеными доказано, что наличие гена С13910Т является сигналом того, что человек склонен к неправильному функционированию фермента лактаза.

Если этого гена у ребенка по результатам анализа нет, то о лактазной недостаточности не может быть и речи.

Если наличие гена подтверждено – проводятся дополнительные исследования, так как наличие гена говорит только о предрасположенности ребенка к недостаточности лактозы.

Диета

Стандартный метод, который используется для определения любы видов пищевой аллергии, аллергии на коровий белок в том числе.

Суть его проста – из рациона ребенка исключается потенциальный аллерген – молоко и идет наблюдение за реакцией организма. Если состояние маленького человека налаживается с тех пор, как в его организм перестала поступать лактоза (в составе молока), то может идти речь о наличии у него какого-то вида непереносимости молока (но необязательно недостаточности лактазы).

Если в рацион ребенка вернуть молочные продукты и при этом его состояние ухудшится,  вернутся симптомы — диарея, вздутие живота, колики, в редких случаях запор, кожная сыпь – то диагноз подтверждается.

Итак, вот такие анализа на непереносимость лактозы у ребенка. Каждый из них уникален и в чем-то лучше, в чем-то хуже остальных. Как правило, именно лечащий доктор выбирает, какой анализ проводить.

Напомним, что «золотой стандарт» — это биопсия кишечника, но чаще делают более простые анализы – кала или крови.

Еще по теме:

Препараты с ферментом лактаза

Лактаза Бэби и Лактаза Энзим – описание, плюсы, минусы

Как лечить лактазную недостаточность

Источник: https://timosha-s.ru/zdorove-grudnichka/laktaznaya-nedostatochnost/%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0-%D0%BB%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%B0%D0%B7%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%BD%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%82%D0%BE%D1%87%D0%BD%D0%BE%D1%81/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.