Синдром русалки: смертельная аномалия развития

Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями

Синдром русалки: смертельная аномалия развития
Заболела я тут на днях, как всегда, как нам только куда надо идти в гости, я болею! Толи моя болезнь реагирует на плановость мероприятия, толи еще на что то, но хорошо что не реагирует на работу.

Вообщем болезнь у меня не простая)И вот болея дома в поздний час, уже переделав все дела, перечитав и пролистав все интресные сайты, вдруг не ожиданно для себя решила узнать о самых редких болязнях на планете и знаете, столько интересного и шокируешего!!!За едой рекомендую не смотреть не читать!
Гемолакрия («кровавые слезы») наблюдается у одного человека на миллион.Кровь, вместо слезной жидкости, начинает течь из глаз внезапно, и это может продолжаться около часа. За день больной обливается кровавыми слезами от 3 до 20 раз.Точная причина этого заболевания до конца не изучена, а стало быть и лечению не поддаётся. Медицинские специалисты пока выдвигают версии что гемолакрия это одно из заболеваний крови или опухоли.

На фото – 15-летний Кальвино Инмэн (штат Теннеси, США)

Синдром Вампира

С диагнозом «синдром вампира» (эктодермальная дисплазия) в мире насчитывается всего 7 тысяч человек. 

 Помимо мертвенно-бледной кожи и острых клыков (при отсутствии части зубов), у больных редкие и тонкие волосы, способность потеть снижена, поэтому их организм подвержен перегреву. Симптомы проявляются в детстве, однако выявить заболевание можно уже на стадии беременности с помощью генетических тестов.

Мальчики вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, поскольку они не могут находиться под прямыми солнечными лучами.При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме.Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.

Болезнь Саймона была диагностирована в младенчестве. Когда Мэнди была беременна второй раз, ее предупредили, что у второго ребенка может быть такое же заболевание.Однако Саймон рос и развивался хорошо, поэтому родители пошли на этот риск.

 Мальчики говорят: “некоторые дети смеются над нашей внешностью, но наши друзья думают, что это круто”

На фото – Саймон (13 лет) и Джордж (11 лет) Каллен (Саффолк, Великобритания).

Гипертрихоз

 («синдром оборотня») – это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока таких пациентов, так что самый удобный для них способ заработать – демонстрировать свое уродство…Они подают заявки в книгу рекордов Гиннеса,- чтобы прославится и заработать деньги… Китайцу Юй Чжэньхуан это удалось на все сто – благодаря своей сверхволосатости он основал популярнейшую в своей стране рок-группу и стал миллионером. Неизвестно, отчего происходит подобная мутация. И лечение от гипертрихоза тоже пока еще никто не разработал. Косметологи умеют только удалять волосы на достаточно долгий срок…

На фото – 6-летняя Нат Сасуфан (Таиланд), 2007 год

На фото – 33-летний Юй Чжэньхуан (Китай), самый волосатый человек в мире

Слоновая болезнь

 («синдром Протея», слоновость, элефантиаз, элефантиазис) – увеличение размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки.Всего в мире насчитывается примерно 120 человек с этим неизлечимым заболеванием…А самым известным больным был «человек-слон» – Джозеф Меррик. О знаменитом британце в 1980 году режиссёр Дэвид Линч даже снял фильм, который был выдвинут на «Оскар» по восьми номинациям… Речь в фильме шла о человеческом достоинстве… Грим Джона Херта, который и сыграл Меррика, был создан на основе представленного в Королевской больнице Лондона заспиртованного тела Джозефа Меррика. Его накладка ежедневно занимала у актёра 12 часов в день…

На фото – 35-летняя Менди Селларс (Великобритания)

Генную аномалию, заключающуюся в ускоренном старении организма, – прогерию – подразделяют на детскую (синдром Гетчинсона) и взрослую (синдром Вернера). Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад.

И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо – раньше, gerontos – старец) – крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет – с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой…

Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией… Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 – в Росии, остальные в Европе…В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям.

В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие – семьями больных.

 На фото – 24-летний Леон Бот38-летний человек-дерево Деде Косвара, проживающий на острове Ява, в Индонезии, стал знаменитым на весь мир из-за вируса папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок, но в случае с индонезйцем до неузнаваемости деформировал его конечности.

Проблема Дедэ состояла в том, что он имел редкое генетическое отклонение, которое не позволяло его иммунной системе сдержать рост этих бородавок.

Поэтому вирус смог “завладеть клеточным механизмом его клеток кожи”, отдавая им приказы вырабатывать большое количество рогового вещества, из которого и состояли.

У Дедэ обнаружилось также низкое содержание лейкоцитов в крови.

Болезнь Бабочки

Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме — это генетическое заболевание, которое проявляется в первые дни жизни.

По сути, кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки: локти, колени, стопы, руки.

Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам.

Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.

 

Синдром русалки 

Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост.

У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают. Болезнь встречается у одного из 100 000 новорожденных.

За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин.

Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». За те 10 лет, что она смогла прожить у нее появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её маму.

Шайло старалась вести полноценную жизнь – она, как и все обычные дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри.

Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете.

История с Шайло – удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.

Болезнь Мюнхеймера

Фибродисплазия – заболевание крайне редкое. Официальная статистика такова: 1 больной на 2 000 000 человек. Болезнь Мюнхеймера возникает в результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах. У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология приводит к инвалидности, ранней смертности.

Там где должны проходить противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета».Любой, даже незначительный ушиб, может привести к развитию остекленения на пораженном месте.На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует.

Ученые разработали препарат, который теоретически может бороться с недугом. Однако, необходимых клинических исследований проведено ещё не было. Увы, провести их очень трудно – во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера.

 Феномен «Линий Блашко» характеризуется наличием странных полос по всему телу.

Линии Блашко – это невидимый рисунок, заложенный в ДНК. И проявлением заболевания становится видимость этого рисунка.

 Обычно рисунок на спине имеет V-образную форму, а на груди, животе и на боках – S-образную.

Причиной заболевания может являться мозаицизм. В любом случае, появление линий Блашко никак не связано с нервной, мускульной и лимфатической системами человека.

Еще одно аномальное заболевание – акантокератодермия, или «синдром синей кожи». Люди с таким диагнозом могут иметь голубую, цвета индиго, сливовую или практически фиолетовую кожу.В 60-х годах прошлого века в штате Кентукки проживало целое семейство «синих» людей. Они были известны как Синие Фьюгейты. Эта особенность передавалась из поколения в поколение.

Редкими заболеваниями страдает около 6% жителей Земли, и это число продолжает увеличиваться. Все уникальные болезни имеют различную природу, однако подавляющее большинство феноменальных недугов связано с генетическими аномалиями и инфекциями.

ormonaА вот не спешите кричать “А при чем тут Хеллоуин, когда на дворе Масленица?” Вы лучше сказочку послушайте.

Может, тогда и увидите взаимосвязь этих древних праздников, знаменующих собой борьбу и единство противоположностей!Хеллоуин, о котором имеют столь смутное и чаще, по причине неосведомленности, негативное представление жители современной России, уходит корнями в языческую древность.

В те времена он носил иное название – Самайн – и был посвящен обрядовым действам, связанным с земледелием и скотоводством.
Изначально его традиции очень сильно напоминали масленичные, с той лишь разницей, что Масленица – это радостные проводы зимы, а Самайн – суровая ее встреча с целью задобрить злые силы.

Отмечали его кельты, не понаслышке знавшие, что такое настоящие морозы. Для них это был Новый год, накануне которого необходимо завершить все «летние» дела, собрать с пастбищ скот и приготовиться к длительным холодам.

Зиму встречали радушно, не забывали и приветить духов умерших родственников, которые, по поверьям, в эти семь дней начала ноября свободно бродили среди живых и оказывали покровительство. Живые прыгали через костры, сжигали чучела врагов, приносили в жертву скот, слушали заклинания друидов – и все это, чтобы отпугнуть недобрые силы от своего рода, от своих земель.

В период Самайна происходит взаимопроникновение Верхнего и Нижнего миров, тонкого и физического.

Исходя из этого, впоследствии, уже в христианские времена, он был трансформирован в другой по смыслу праздник – День всех святых, ведь новая религия не могла потерпеть языческих традиций, но и полностью искоренить их в народе она тоже не могла, как это было у нас с уже упомянутой Масленицей.

У народов Латинской Америки есть аналог Дня всех святых – День Мертвых, где с самой смертью общаются «на короткой ноге», веселый карнавал, напоминающий весенний венецианский маскарад. Таким образом, соединив несколько празднеств в одно, получили совершенно уникальную версию – Хеллоуин.Но в дальнейшем День всех святых продолжал обрастать все новыми и новыми обычаями. В эпоху шоу и развлечений он обрел характерные черты, которые еще больше роднят его с маскарадом в Венеции: это яркие одежды, грим, маски, причем с уклоном в фольклор – а фольклор у всех народностей, если помним, отличается большой склонностью к мистицизму и «ужастикам». Отсюда и театрализованные представления с участием персонажей, которых традиционно относят к нечистой силе – ведьм, упырей, оборотней…

Однако есть такая народная мудрость: чтобы избавиться от страха, нужно просто посмеяться над ним и над собой. И, пожалуй, Хеллоуин – лучший для этого повод. «Улыбайтесь, господа!» – как говаривал знаменитый барон Мюнхгаузен.

Page 3

|

Источник: https://ormona.livejournal.com/43246.html

Сиреномелия: смертельный синдром русалки. Рассказы о русалках могли быть вызваны реальными заболеваниями людей

Синдром русалки: смертельная аномалия развития

Впервые «синдром русалки» был описан еще в 16 веке, сначала в трактате Николауса Рошеуса в 1542 году, а затем бельгийским хирургом и анатомом Жаном Палфином в 1553 году.

Они и дали патологии название сиреномелия — из-за сходства младенцев-русалок с мифическими морскими обитателями, у которых вместо ног были рыбьи хвосты.

Дети с сиреномелией рождаются со сросшимися и/или недоразвитыми ногами, иногда с одной костью на всю нижнюю часть тела.

С тех пор утекло много воды, но о синдроме русалки по-прежнему известно не слишком много. Редкость проявления синдрома не дает достаточно материала для исследований. Но изучение продолжается. На сегодняшний день известно следующее:

  • Частота рождения детей с синдромом русалки составляет примерно 1:100000.
  • Раса или пол никак не влияют на частоту проявления синдрома.
  • В подавляющем большинстве случаев патология носит летальный характер: дети с сиреномелией или рождаются мертвыми, или погибают в течение нескольких часов или дней после рождения.
  • Высокая летальность связана в первую очередь с тем, что помимо сросшихся ножек, у плода имеются множественные другие патологии: отсутствие или недоразвитие гениталий и мочевыводящих путей, отсутствие ануса, недоразвитие или отсутствие почек, пищеварительной системы и легких.

Дети с синдромом русалки: истории борьбы за жизнь

Известно лишь несколько детей, которым удалось не только выжить, но и прожить достаточно долго. Некоторые из таких детей даже научились ходить после того, как им были проведены операции по разделению ножек.

  • Дольше прочих прожила американка Тиффани Йоркс: почти 28 лет. Тиффани родилась 7 мая 1988 года, почти сразу ее ножки были разделены. Но ходить девочка так и не научилась, всю жизнь ей пришлось провести в инвалидной коляске. Тиффани умерла 24 февраля 2016 года.
  • Еще одна малышка, улыбчивая и неунывающая Шила Пепин, прожила 10 лет. Ее ножки так и не были разделены, хотя девочка перенесла множество операций, включая две пересадки почки. Шила родилась не только с редуцированными и сросшимися ногами, без гениталий, мочевого пузыря и ануса: вместо двух почек у нее была лишь четверть одной. Но, несмотря на многочисленные пороки развития тела, интеллектуально девочка развивалась вполне нормально. Ее жизнерадостный, оптимистичный характер помогал малышке переносить трудности и боль существования. Шила умерла в возрасте 10 лет от тяжелой пневмонии.
  • Наиболее известна перуанская «русалочка» по имени Милагрос Серрон. Малышка родилась в апреле 2004 года. Ей крупно повезло: власти столицы Перу Лимы взяли на себя все расходы по лечению девочки. После множества операций Милагрос не только научилась ходить, но даже смогла пойти в балетную школу. Правда, у девочки, как и у андерсеновской Русалочки, многочисленные операции по разделению ножек вызвали нарушение речи: девочка почти не говорит. Зато она все еще жива и чувствует себя относительно неплохо.
  • Есть сведения о нескольких других детях, также родившихся с различными формами сиреномелии. Один из них появился на свет с частично сросшимися и деформированными ножками. Конечности были соединены в области голеностопа и укорочены. На правой ножке пальцы были недоразвиты, на левой их не было вообще. Мальчику в возрасте 12 лет была проведена операция по разделению ног, прошедшая вполне успешно. Информации о его смерти не появлялось, значит, еще один ребенок-русалка обманул смерть.
  • В 2016 году в Таиланде родился малыш, получивший труднопроизносимое имя Джермкван Кратхумнат. У ребенка редкая форма сиреномелии: его ножки частично разделены, но не имеют пальчиков и стянуты кожей так, что не распрямляются. Из-за нарушения развития тела в области таза даже пол ребенка не определяется визуально: гениталии полностью отсутствуют. Помимо этого, у Квана тяжелая аномалия развития лицевой части черепа. Один глаз слеп, второй деформирован. Из-за расщелины в небе возникают трудности и с кормлением ребенка. Местные благотворители помогают небогатой семье ребенка собрать денег на длительное и дорогостоящее лечение, которое уже начато врачами Бангкока. В последнее время сообщений о судьбе Джермквана не было, но в 11 месяцев он еще был жив и его родители не теряли оптимизма.

Сирены в легендах

«Орфей и сирены», Герберт Драпер, 1909

Одна из легенд описывает соревнование сирен и муз в искусстве пения в городе Аптер. Гера посоветовала морским девам вызвать муз на поединок — цель ее неизвестна, но, возможно, кто-то из сирен приглянулся Зевсу, и богиня брака разгневалась. Так или иначе, победа осталась за музами. Они ощипали соперниц, сделав из перьев победные венки. Униженным сиренам Зевс подарил остров Анфемоэссу.

Послегомеровские легенды описывали их как обладательниц невероятно прекрасных . Пением они завлекали моряков, а когда их корабль разбивало об острые прибрежные скалы, отыскивали выброшенных на берег людей, чтобы разорвать на куски и съесть.

Аргонавтам удалось спастись — вместе с ними плыл Орфей, способный своей музыкой заглушить песню сирен. Все время, пока корабль плыл мимо гибельного острова, Орфей играл на форминге (лире) и пел.

Одному из членов экипажа, Буту, все же довелось услышать голоса сирен — он бросился с корабля в морские волны, стремясь доплыть до острова, но его спасла Афродита. Остаток своих дней Бут провел в Лилибее.

Самым древним источником с упоминаниями об этих созданиях является гомеровская «Одиссея». Гомер описывал расположение острова сирен — он находился между владениями Цирцеи и обиталищем Сциллы. Остров усеян иссохшей кожей и побелевшими костями жертв.

Команде Одиссея удалось спастись благодаря предупреждению Цирцеи и хитрости — они залепили уши пчелиным воском, потому не услышали песен. Сам же Одиссей, желая понять губительную тайну волшебных песен, велел привязать его к мачте.

Как бы он ни буйствовал, желая отправиться к источнику звука, моряки не отвязали его, и корабль благополучно миновал смертельный остров.

Задолго до этих событий сиренам было предсказано, что гибель придет к ним вместе с кораблем, прошедшим мимо их острова без жертв. Когда корабль Одиссея невредимым прошел мимо, они обезумели. Большая часть из них бросилась в море и превратилась в утесы, а оставшиеся вырвали свои перья и утопились. Но зачастую в качестве смертельного корабля называют судно Ясона и Аргонавтов.

Софокл утверждал, что встречал уцелевших сирен, что открыли ему закон Аида.

Поклонник классической античности, Софокл представлял их благими умудренными девами, обитающими каждая на своей небесной сфере на мировом веретене богини-всематери Ананке.

Своим пением они порождают величественную космическую гармонию. Обиталище классических сирен — Аид. Поздние легенды связывают их с Дельфийским Оракулом и мировой гармонией.

С течением времени эти существа стали близки к гарпиям и керам. Изображения сирен можно встретить на надгробиях позднегреческого периода. Никомон и Феопомп создали одноименные комедии об этих существах. Южноиталийский город Сурренте некогда обладал великолепным храмом в честь сирен, а рядом с Неаполем имеется гробница старшей сирены.

Диагностирование в утробном периоде

Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.

При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.

В ссср тоже нашли русалок

Об одном из самых интересных и громких случаев того времени стало известно только недавно когда гриф секретности был снят. С представителями водных глубин довелось встретиться вооруженным силам СССР в 1982 году на западном берегу озера Байкал, где проходили тренировочные сборы боевых пловцов Забайкальского военного округа.

При погружении аквалангистов на глубину 50 метров им не раз приходилось сталкиваться лицом к лицу с существами ростом более трех метров как будто обтянутыми в какие-то блестящие одежды.

Головы существ были будто скрыты под шарообразными шлемами, но в то же время у незнакомцев не было ни аквалангов, ни какой-либо иной аппаратуры для дыхания под водой, при этом плавали они с большой скоростью и явно наблюдали за действиями наших боевых пловцов.

Источник: https://alkomir.net/sirenomeliya-smertelnyj-sindrom-rusalki-rasskazy-o-rusalkah-mogli-byt-vyzvany-realnymi-zabolevaniyami-lyudej/

Синдром русалки (сиреномелия): причины, симптомы, лечение

Синдром русалки: смертельная аномалия развития

Синдром русалки (сиреномелия) относится к редкой врожденной патологии. Из-за того, что у новорожденного сросшиеся ноги, он напоминает русалку. Прогнозы при данной аномалии, к сожалению, неутешительны. Излечить заболевание невозможно! Кроме того, что срастаются мягкие ткани, кости, может отсутствовать мочевой пузырь, прямая кишка, крестец.

Иногда вовсе нет внутренних и наружных гениталий, наблюдается почечная адгенезия, нарушена работа желудка и кишечника. Как правило, новорожденный с синдромом вместо двух пупочных артерий, имеет только одну, также наблюдается гипоплазия аорты, а вот почечные артерии вообще отсутствует. В результате нарушается кровоснабжение, и ребенок гибнет.

Что приводит к такой патологии? Почему она возникает?

Основные причины

До сих пор медицинские ученые изучают, из-за чего развивается аномалия. На сегодняшний день выдвигаются такие теории:

  • Генетические отклонения у родителей.
  • Серьезное заболевание у беременной.
  • Злоупотребление наркотиками, алкоголем при беременности.
  • Недостаточное внутриутробное кровоснабжение.
  • Загрязненная экология.
  • Сахарный диабет у беременной.

Ученые считают, что к патологии приводят сразу несколько факторов. Ряд последних исследований доказал, что синдром русалки никак не связан с хромосомными аномалиями. Порок может развиться в первом месяце беременности в результате сосудистых нарушений. Были проведены эксперименты на животных, оказалось, что патология может появиться из-за:

  • Нехватки витамина А.
  • Приема во время беременности сульфаниламидов, ретиноидной кислоты, кадмия.

Степени развития синдрома русалки

Более легкая

В данном случае наблюдается слитие мягких тканей ног. Нижние конечности закрепляются на лодыжках или полностью, при этом основные кости ног полностью развиты. Если своевременно провести операцию, можно быстро избавиться от дефекта ног. Для выявления сопутствующих повреждений используют рентген, проводят множество анализов, тестов.

Тяжелая форма

Деформация является слишком запущенной. Ноги полностью сросшиеся и абсолютно не развиты. При этому нет структуры стопы, а на нижней конечности — не более двух костей. Эту патологию замечают еще внутриутробно, уже на 12 недели.

На УЗИ видно маловодье у женщины, отсутствие почек у малыша, серьезный дефект ног. Как правило, при диагнозе «сиреномелия» назначают аборт. Шансов выжить с такой аномалией у ребенка практически нет. Только большое количество операций может помочь.

В этом случае кроме разделения ног, требуется пересадка органов. Если верить статистике, ребенок-русалка рождается очень редко, чаще всего погибает еще во время беременности или родов, только 40% остаются живыми на несколько дней.

Это можно объяснить серьезными аномалиями органов – отсутствует мочевой пузырь, развивается почечная недостаточность.

Истории из жизни

Несмотря на тяжелую патологию, все-таки нескольким пациентам удалось прожить несколько лет.

История Шайло Пепин

В 1999 году в Америке появилась на свет Шайло Пепин. У нее вместо ножек был крохотный хвостик русалки, при этом отсутствовал мочевой пузырь, матка, прямая кишка, гениталии. Родители готовились уже к худшему, но не переставали верить в чудо.

Врачам удалось спасти жизнь девочки. Она пережила множество операций, при этом была нормальным, умственно развитым ребенком. Кроме того, девочка всегда улыбалась, любила жизнь, рассказывала журналистам о природе. Больше всего Шайло любила бабочек, рисовала их.

Несмотря на свою тяжелую судьбу, девочка оставалась доброй, всегда ярко одевалась, не боялась поездок в больницу. Кроме того, Шайло начала понемногу танцевать. Но, к сожалению, через 2 месяца после того, как отметила свои 10 лет, девочка серьезно заболела.

В этот раз чуда не произошло, Шайло умерла от пневмонии.

История Милагрос Серрон

В 2004 году в Перу появилась на свет Милагрос Серрон. Она страдала почечной патологией, имела проблемы с пищеварительным трактом, мочеиспускательными органами. Ей в 2 года была сделана операция, во время которой разделили конечности. Спустя несколько недель была сделана операция, во время которой восстановили внутренние органы.

История Тифани Йоркс

В 1988 году в Америке родилась Тифани Йоркс, она считается самой старшей «русалкой. Девушка еще до сих пор жива. Сначала ей была проведена операция, во время которой разделили ноги, восстановили работу органов. Тифани повезло, все операции прошли успешно. Но все равно ноги ослаблены, поэтому девушка передвигается на инвалидной коляске.

Недавнее событие

В 2016 году появился младенец-русалка в Индии. 22-летняя мама была шокирована. К сожалению, ребенок смог прожить только 10 минут. Из-за аномалии невозможно было узнать пол новорожденного.

Диагностика и прогнозы

Порок сразу же виден. Хвост вместо ног – первый признак сиреномелии.

Затем врач проводит комплексную диагностику органов, чаще всего обнаруживает легочную гипоплазию, отсутствие мочеполовых органов, гипоплазию каудального позвоночного отдела.

У некоторых детей нормально сформированы стопы, а других – вообще их нет. Практически у всех больных отсутствуют половые органы, анус, также наблюдается паралич.

Важно, чтобы аномалию определили еще во время беременности, тогда можно будет избавить от мучений малыша и маму. Как правило, на скрининге, который проводится в 12 недель, все хорошо видно.

Итак, сиреномелия – патология, которая приводит в ужас. Многие народные целители уверены, ребенок рождается русалкой, потому что его мать проклята. С научной точки зрения, ученые пытаются объяснить аномалию.

Чтобы избежать разных патологий у плода, необходимо соблюдать основные рекомендации врача, ни в коем случае не увлекаться наркотическими веществами, сильнодействующими лекарственными препаратами, не отказываться от сдачи анализов и всех необходимых обследований.

В случае инфекционного заболевания сразу же обращаться к врачу!

Источник: https://med.propto.ru/article/sindrom-rusalki-sirenomeliya-prichiny-simptomy-lechenie

Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки

Синдром русалки: смертельная аномалия развития

» Болезни » Другие » Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки

3152 0

Термин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.

Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.

Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.

Особенности нарушения

Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:

  • слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
  • отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
  • отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
  • сросшиеся нижние конечности;
  • недоразвит желудочно-кишечный тракт;
  • двухсторонняя адгенезия почек.

У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.

Причины патологии

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которымсклоняются:

  • аномалия в генах родителей новорожденного;
  • злоупотребление алкоголем;
  • заболевания будущей матери в период беременности;
  • недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии :

  1. Мягкая степень. В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
  2. Тяжелая форма. Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Шансы минимальны

Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.

Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.

По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.

Только живорожденные малыши не живут долго, всего пару дней, в редких случаях несколько месяцев. Этот фактор объясняется аномалией внутренних органов, таких как почечная недостаточность и отсутствие мочевого пузыря.

Не (счастливые) истории выживших

Но всегда есть исключения. Существуют три истории о пациентах, которые боролись за свою жизнь, им удалось расти и развиваться на протяжении нескольких лет:

  1. Так, в Америке родилась девочка в 1999 году с патологией, ее звали Шайло Пепин. Для продолжения жизни, ей делали две операции

    Шайло Пепин

    по пересадке почек, а всю свою жизнь она росла со сросшимися конечностями, так как особенность их построения не позволяла сделать хирургическое вмешательство. В 10 лет Шейло умерла от пневмонии.

  2. В 2004 году в Перу родилась кроха Милагрос Серрон. У нее были отклонения пищеварительного тракта, почек, половых и мочеиспускательных органов. В 2 года была осуществлена операция по разделению конечностей. Через несколько недель, после успешного ряда операций, девочка сделала первые шаги. Также ребенку делали операции по восстановлению внутренних органов.
  3. Американская девочка Тифани Йоркс – самая старшая «русалка». Родилась она в 1988 году, и до сих пор жива. Ее делали несколько операций по разделению ног и восстанавливали работоспособность внутренних органов. Все хирургические вмешательства были успешны, несмотря на это, ноги девушки слабые, ей приходится передвигаться с помощью костылей или коляски.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/sirenomeliya.html

Синдром Русалки – Медицинский центр

Синдром русалки: смертельная аномалия развития

Синдром Русалки или сиреномелия является смертельным врожденным дефектом, в которой две нижние конечности новорожденного прикреплены или сплавлены вместе как единое целое.

Он назван так потому, что две конденсированные нижние конечности выглядят как хвост русалки. Прочитайте статью чтобы узнать больше об этом тяжелом синдроме.

Врожденная деформация известная как синдром русалки является очень редкой деформацией при рождении, даже реже чем сиамские близнецы. Единственная проблема с этим является то, что для новорожденного это почти всегда бывает смертельным.

Важнейшие факты

  • 1 из 70000 младенцев, рождается с этим дефектом.
  • Всего лишь немногим более 300 таких детей родились живыми.
  • В подавляющем большинстве случаев это состояние оказывается фатальным для ребенка.

    На самом деле, очень немногие выживают даже после операции.

  • Это расстройство первоначально ошибочно определялось как синдром хвостовой регрессии, но позже была подтверждена в качестве независимого синдрома русалки (сиреномелия).

Базовый дефект

Этот врожденный дефект вызван аномальным формированием пупочных сосудов. У большинства нормальных плодов есть две пупочные артерии и одна вена пуповины.

С одной пупочной артерией (желточная артерия), обеспечивающей кровь плода, очевидно, что нормальный рост плода невозможен. Эта артерия крадет кровь и питание от нижней части тела плода и отвлекает его обратно до плаценты.

В связи с этим недоеданием, нижние конечности плода не развиваются и не делятся на две конечности.

Часто этот синдром поставляется с другими угрожающими жизни нарушениями. Недоедание нижней части приводит также к нарушению почек и внутренних или наружных половых органов. Даже хуже, эта проблема вызывает сдвиг прямой кишки в брюшной полости ребенка, и иногда даже вызывает заращение ануса (нет отверстия).

Уровни серьезности

Синдром русалки можно разделить на различные уровни серьезности. Диапазон тяжести для этого врожденного дефекта заключается в следующем:

Мягкий синдром русалки

Здесь две конечности слиты в оду, только на уровне кожи. Ноги могут быть полностью сформированы и прикреплены только на лодыжках. Все три основные кости ноги полностью и правильно сформированы. В этой ситуации небольшой операцией можно легко исправить деформацию.

Тяжелый синдром русалки

Тяжелую форму этого синдрома очень трудно даже себе представить. Внешне видно, что обе конечности, полностью соединены и плохо сформированы. Существует полное отсутствие структур стопы и только две кости присутствуют во всей конечности. Другие внутренние повреждения могут быть определены только медицинскими тестами и рентгеном.

Причины

Ученые и медики до сих пор спорят о причинах этого врожденного дефекта у новорожденных. Есть, однако, несколько неподтвержденных теорий, идущих вокруг, косвенных причин. Они, указаны ниже:

  • Будущая мать пострадала от болезни во время беременности
  • Плохой дородовой уход от будущей матери
  • Генетические аномалии в генах матери или отца

Оставшийся в живых люди с синдромом русалки

Верьте или нет, но во всей медицинской истории мира, есть только два известных выживших с синдромом русалки, обе из них девочки. Девушка с синдромом русалки Шило Пепин (родилпсь в 1999 году), умерла в октябре 2009 года. Игнорируя ее врачей, которые утверждали, что она проживет нескольких дней с ее рождения, девочка прожила десять лет и помогла ученым узнать больше об этом синдроме.

Двое оставшиеся в живых Тиффани Йорки и Милагрос Серрон. Тиффани Йорки является старейшим пережившим синдром русалки, родилась с дефектом в 1980. К сожалению, у нее было больше проблем, чем просто конденсированные ноги. Она родилась без мочевого пузыря.

Она перенесла около пяти операций, прежде чем разделить ноги и исправить ее другие внутренние проблемы. После этого она прошла еще больше операций в течение всей ее молодости, синдром русалки вызвал много проблем даже после ранее проведенных исправлений.

Милагрос Серрон родилась в Перу в 2004 году, также осталась в живых с синдромом русалки. Она тоже имела многочисленные другие осложнения.

Она родилась не только с одной почкой, но как было позже установлено, ее пищеварительный тракт и половые органы были соединены вместе.

По-испански ее имя означает «Чудо», эта девушка родилась в бедной испанской семье, все ее лечение оплачивалось за счет правительства Лима. Эта испанская девочка осталась почти немой из-за интенсивного лечения.

Причины этого синдрома не известны наверняка. В качестве меры предосторожности, беременная женщина может сделать УЗИ (в случае сомнений), и в соответствии с рекомендациями врача, может прекратить беременность.

Эта статья предназначена для информационных целей, и не должна быть использована в качестве замены экспертной медицинской консультации.

You have no rights to post comments

Источник: http://medic-dok.ru/article/beremennost-i-rebenok/214-sindrom-rusalki.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.