Синдром Патау

Синдром Патау

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается.

У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным.

Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Источник: https://p-87.ru/health/sindrom-patau/

Синдром Патау: что это такое, симптомы, способы диагностики и лечения, прогноз

Синдром Патау

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

  • Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима.

Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.

Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

  • пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
  • операция по коррекции строения внутренних органов;
  • удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Синдром Патау: причины, признаки и проявления, диагностика, лечение

Синдром Патау

  1. Причины
  2. Симптомы
  3. Диагностические мероприятия
  4. Лечение

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных.

У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов.

Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного.

Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна.

Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

  • Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
  • Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
  • Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией.

Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

  1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
  2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
  3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
  4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить.

Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

  • Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
  • Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
  • Защита от инфекционных патологий,
  • Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
  • Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью.

Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться.

Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

Источник: https://sindrom.info/patau/

Трисомия 13, Патау синдром

Синдром Патау

Синдром Патау, Трисомия 13 – это тип хромосомного расстройства, характеризующийся наличием 3 копий хромосомы 13, а не обычные 2 копии.

У некоторых затронутых людей только часть клеток содержит дополнительную хромосому (так называемую мозаичную трисомию 13), тогда как другие клетки содержат нормальную пару хромосом.

В большинстве случаев синдром Патау унаследованный. Он является результатом случайной ошибки во время образования яиц или спермы у здоровых родителей. Из-за различных опасных для жизни медицинских проблем многие дети с трисомией 13 не выживают в первые дни или недели жизни.

Особенности

Диапазон и тяжесть связанных симптомов зависит от конкретного места дублирования (трисомной) части хромосомы, а также от количества клеток, содержащих аномалию.

У многих пораженных детей наблюдаются задержки развития, глубокая умственная отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), ненормальную бороздку в верхней губе (расщелина губы), неполное закрытие крыши рта (расщелина неба), неопущенные семенники (крипторхизм) у пораженных мужчин, лишние (сверхштатные) пальцы (полидактилы).

Пострадавшие младенцы могут иметь неполное развитие определенных областей мозга (например, переднего); почечные пороки развития; структурные сердечные дефекты при рождении (врожденные).

Например, характерные дефекты сердца – аномальное открытие перегородки, разделяющее верхнюю или нижнюю камеру сердца (дефекты предсердной, желудочковой перегородки).

Многие дети с Патау не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью, испытывают серьезные трудности при кормлении, уменьшенный мышечный тонус (гипотония), временное прекращение дыхания (апноэ). Угрожающие жизни осложнения развиваются в младенчестве или раннем детстве.

Признаки и симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от степени тяжести.

Синдром Патау, трисомия 13 связан с серьезной интеллектуальной недееспособностью, физическими аномалиями многих частей тела.

Люди с этим состоянием часто получают врожденные пороки сердца, церебральные нарушения, слабо развитые, маленькие глаза (микрофтальмия), дополнительные пальцы (полидактилия), расщелину губы, неба, гипотонию.

Многие дети с трисомией 13 не растут и не набирают вес с ожидаемой скоростью.

Часто присутствуют различные черепно-лицевые пороки развития.

Циклопия происходит нечасто, характеризуется слиянием полостей глаза (орбит) в одну полость, содержащую один глаз.

Другие особенности

  • Сжатые руки (с внешними пальцами поверх внутренних пальцев);
  • Близко посаженные глаза;
  • Грыжа: пупочная, паховая;
  • Отверстие, расщепление радужной оболочки глаза (колобома);
  • Аномалии ушной раковины;
  • Дефекты скальпа, такие как отсутствие кожи;
  • Судороги;
  • Одиночная ладонная складка;
  • Скелетные аномалии;
  • Маленькая голова (микроцефалия);
  • Маленькая нижняя челюсть (микрогнатия);
  • Неопущенное яичко (крипторхизм).

В таблице перечислены симптомы, которые имеют люди с этой болезнью.  Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Таблица признаков

Медицинские терминыДругие названия
80% -99% людей имеют эти симптомы
Аномалии тазовых, поясных костейАномальная форма кости тазового пояса
Аномалия родничков или черепных швов
АнофтальмииОтсутствие глазных яблок. Недоразвитие глазного яблока.

Отсутствие глаз Нет глазного яблока

Дефект межпредсердной перегородкиОтверстие в стенке, разделяющее две верхние камеры сердца
Двусторонние однополюсные складки ладони
Расщепление неба
Когнитивные нарушенияПознавательная аномалия. Когнитивный дефицит.

Интеллектуальная недостаточность. Психическое расстройство

Кистозная гигрома
Гидроциклы феталис
HypotelorismАномально закрытые глаза.

Близко посаженные глаза
Интеллектуальная инвалидностьРанняя, тяжелая умственная отсталость
Задержка внутриутробного ростаПренатальный дефицит роста
Неразвитые ушиНизкие уши
Заячья губаЦентральная расщелина верхней губы
МикрофтальмияАномально маленькое глазное яблоко
Мышечная гипотонияНизкий или слабый мышечный тонус
Неврологическое нарушение речиНарушение речи. Дефект речи
Постаксиальная ручная полидактилияЭкстра мизинец. Дополнительный мизинец
ПриступыСудороги
Серьезный глобальное отставание в развитии
Дефект межжелудочковой перегородки
Аномальная легочная лопинация
Проблемы женских внутренних гениталий
Аномалия антиэликса
Переразвитие зубного рядаАномальные зубы. Стоматологические аномалии
Отсутствие ресниц, бровейНарушение роста ресниц
Аномалия среднего уха
Проблемы сетчаткиАномалия кровеносных сосудов сетчатки
Аномалия реберНарушения ребер
Проблемы мочеточника
Нарушения зренияПроблема зрения
Аплазия / гипоплазия радужной оболочки глазаОтсутствует радужка. Недоразвитая радужка
Уродство Арнольда-Киари
Дефект голениКраниальный дефект. Черепной дефект
Капиллярная гемангиома
КатарактаПомутнение глаз
КрипторхидизмНеопущенные семенники
Глубоко посаженные глазаЗатонувший глаз
Смещение внешнего уретрального прохода
ЭктродактилияЛобстерная рука
Грыжа
Высокое, узкое небоУзкая изогнутая крыша рта
Гидронефроз
Ирисовая колобомаКошачий глаз
КифозКруглая спина
Лонг-филтрум
Множественные почечные кистыНесколько кист почек
Узкая грудная клеткаМалая окружность грудной клетки Узкие плечи
Оптическая атрофия
Преаурикулярная кожа
СколиозАномальное искривление позвоночника
Сенсинологическое нарушение слуха
Узнать больше  Все о синдроме Прадера-Вилли, Лабхарта-Вилли
Около 80% детей с Трисомией 13 имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты предсердной, желудочковой перегородки или артериальный проток (PDA).

У младенцев канал, который находится между легочной артерией и аортой во время развития плода, не закрывается после рождения.

Иногда присутствуют другие дефекты, связанные с легочной артерией, аортой, сердечными клапанами, камерами. Кроме того, сердце может быть расположено в правой части груди,

Дефекты почек

Множественные кисты; аномальное соединение двух почек у основания (подковообразная почка); отек почек из-за закупорки или сужения мочеточников (гидронефроз).

Аномалии гениталий

Неопущенные семенники (крипторхизм), аномально сформированная мошонка у пораженных мужчин, недоразвитые яичники и матку (бикорнуату матки) у пораженных женщин.

Синдром патау характеризуется определенным отклонением развития рук, ног. Это большее количество пальцев (полидактилия); аномальный изгиб; необычно закругленные (гипервыпуклые) ногти.

Кроме того, Трисомия 13 связана с аномальными узорами кожного хребта (дерматоглифики), включая одну глубокую складку на ладонях рук (обезьянья складка).

Иногда присутствуют и другие аномалии. Например, тонкие ребра, недоразвитый таз, мышечные аномалии, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы.

Транслокация

Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосома 13 прикрепляется (транслоцируется) к другой во время образования яиц или спермы или очень рано при развитии плода. Это называется транслокационная трисомия 13.

Люди с этим типом расстройства имеют две нормальные копии хромосомы, а также дополнительную, которая прикреплена к другой. Этот тип наследуется, примерно 20% случаев.

Редко, только часть хромосомы присутствует в трех экземплярах каждой клетки (а не в полной хромосоме). Это называется частичной трисомией. В других редких случаях у человека есть дополнительная копия только в некоторых клетках организма.

Это называется мозаичной трисомией 13. Тяжесть мозаичной трисомии зависит от типа клеток, которые имеют дополнительную хромосому.

Наследование

Большинство случаев трисомии 13 не унаследованы. Это результат случайных событий во время формирования яиц и спермы у здоровых родителей. Ошибка делении клетки, приводит к аномальному числу хромосом.

Например, сперматозоиды могут получить дополнительную копию хромосомы 13. Если один из них вносит вклад в генетический состав ребенка, то у него будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела.

Для женщины, у которой никогда не было ребенка с трисомией, риск иметь беременность с хромосомной аномалией возрастает с возрастом матери. Для женщины, у которой в прошлом была затронутая беременность или ребенок, риск рецидива равен 1%.

Узнать больше  Синдром Робена: симптомы, лечение

Транслокационная трисомия 13 бывает унаследована. У незатронутого родителя может быть перегруппировка генетического материала между 13 и другой хромосомой. Эти перестановки называются сбалансированные транслокации, потому что не существует дополнительного или отсутствующего генетического материала.

Человек со сбалансированной транслокацией, имеет повышенный шанс передать дополнительный материал из хромосомы 13 своим детям.

Затронутые популяции

Трисомия 13 назван синдромом Патау, после того, как один из исследователей (Патау К) определил трисомное происхождение расстройства в 1960 году. Расстройство встречается у одного из 5000-12 000 живорождений.

Установлена связь между трисомией 13 и преэклампсией. Преэклампсия – это ненормальное состояние при беременности, характеризующееся высоким кровяным давлением (гипертония), аномальным количеством белка в моче (протеинурия), чрезмерным удержанием жидкости (отек).

Число случаев преэклампсии, на много выше у женщин, имеющих плод с синдромом. Кроме того, заболеваемость значительно выше, по сравнению с беременностью, осложненной другими хромосомными аномалиями (трисомия 18, 21- синдром Дауна).

Связанные нарушения

Симптомы некоторых расстройств сходны с симптомами Патау. Сравнения необходимы для дифференциального диагноза.

Люди, заинтересованные в том, чтобы узнать об их личном риске иметь ребенка с хромосомной аномальностью, должны говорить со своим врачом или специалистом по генетике.

Стандартная терапия

Лечение синдрома Патау, Трисомии 13 симптоматическое, поддерживающее. Оно направлено на конкретные признаки у пострадавшего. Такое лечение требует скоординированных усилий многопрофильной группы медицинских специалистов.

В некоторых случаях рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых аномалий, связанных с расстройством. Однако, от хирургии, как правило, воздерживаются в течение первых нескольких месяцев жизни из-за высокой смертности.

Выполняемые хирургические процедуры зависят от характера и тяжести анатомических аномалий, связанных с ними симптомов, других факторов.

Поддержка детей с этим расстройством включает физическую терапию, медицинские и социальные услуги. Генетическая консультация также приносит пользу семьям детей с синдромом Патау.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.