Синдром Альпорта (наследственный нефрит): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта — генетически детерминированное воспалительное заболевание почек, сопровождающееся поражением слухового и зрительного анализаторов. Это достаточно редкая наследственная патология, встречающаяся у 1 из 10 тысяч новорожденных детей. По данным ВОЗ лица с синдромом Альпорта составляют 1% от всех больных с дисфункцией почек. По МКБ-10 заболевание имеет код Q87.8.

При синдроме Альпорта поражается ген, кодирующий строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха и органа зрения. Основная функция базальной мембраны – поддержание и отделение тканей друг от друга.

Наследственная неиммунная гломерулопатия проявляется гематурией, нейросенсорной тугоухостью, расстройством зрения. По мере прогрессирования синдрома у больных развивается почечная недостаточность, к которой присоединяются заболевания глаз и ушей.

Болезнь носит прогрессирующий характер и не поддается лечению.

Наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит — наименования одной и той же патологии. Впервые ее описал в 1927 году ученый из Великобритании Артур Альпорт.

Он наблюдал за членами одной семьи, которые страдали тугоухостью и имели эритроциты в анализах мочи. Спустя несколько лет были выявлены поражения глаз у лиц с данным заболеванием. И только в 1985 году ученые установили причину таких аномалий.

Ею стала мутация гена, отвечающего за синтез и строение коллагена IV типа.

Чаще всего именно этот недуг становится причиной тяжелой почечной дисфункции у лиц мужского пола. Женщины могут передать мутантный ген своим детям, не имея клинических проявлений. Синдром манифестирует с первых лет жизни.

Но чаще всего обнаруживается у малышей в возрасте 3-8 лет. У больных детей сначала появляются признаки поражения почек. Проблемы со слухом и зрением развиваются несколько позже.

В позднем детском и юношеском возрасте формируется тяжелая патология почек, потеря зрения и слуха.

По способу наследования аномалии выделяют 3 формы патологии: Х-сцепленная доминантная, аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная. Каждой форме соответствуют те или иные морфологические и функциональные изменения внутренних органов.

В первом случае развивается классическая форма, при которой воспаление почечной ткани проявляется кровью в моче и сопровождается снижение слуха и зрения. При этом болезнь имеет прогрессивное течение, быстро развивается недостаточность почек.

Гистологической особенностью подобных процессов является истончение базальной мембраны. Во втором случае врожденный недуг протекает намного легче и отличается изолированным воспалением почек с гематурией.

Аутосомно-доминантная форма также считается доброкачественной, отличается благоприятным прогнозом и проявляется только гематурией или же протекает бессимптомно.

Обнаруживают наследственное воспаление почек случайно, во время профосмотра или диагностического обследования других заболеваний.

Этиология

Истинные этиопатогенетические факторы патологии до сих пор полностью не изучены.

Предполагают, что синдром Альпорта — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече Х хромосомы и кодирующего белок коллаген IV типа.

Основная функция коллагена – обеспечение прочности и эластичности соединительнотканных волокон. При данном синдроме отмечается поражение сосудистой стенки почек, кортиева органа, капсулы хрусталика.

Мутантный ген чаще всего передается от родителей детям. Существует основные формы наследования патологии:

  • Доминантный Х-сцепленный тип наследования характеризуется передачей пораженного гена от матери сыну или дочери, а от отца – только дочери. Синдром более тяжело протекает у мальчиков. У больных отцов рождаются здоровые сыновья и больные дочери.
  • Аутосомно-рецессивный тип характеризуется получением одного гена от отца, а второго — от матери. Больные дети рождаются в 25% случаев, причем одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков.

В семье с наследственными заболеваниями мочевыделительной системы вероятность рождения больных детей увеличивается в разы. Если больной ребенок рождается в семье, где все члены имеют идеально здоровые почки, причиной синдрома является спонтанная генетическая мутация.

Факторы, способствующие развитию болезни:

  1. родственники с почечными патологиями;
  2. родственные браки;
  3. сдвиги со стороны иммунной системы;
  4. снижение слуха в молодом возрасте;
  5. острые инфекции бактериального или вирусного происхождения;
  6. вакцинация;
  7. физическое перенапряжение.

Экспрессия мутантного гена у разных индивидуумов варьируется от слабой до значительной выраженности клинических проявлений наследственного нефрита. Процесс разрушения базальной мембраны находится в непосредственной зависимости от тяжести патологического процесса.

Патогенез

Патогенетические звенья синдрома:

  • нарушение биосинтеза коллагена или его дефицит,
  • деструкция базальной мембраны почек, внутреннего уха и глазного аппарата,
  • прорастание коллагеновых волокон V и VI типов,
  • поражение почечных клубочков,
  • иммунонегативный гломерулит,
  • гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и фиброз стромы почек,
  • гломерулосклероз,
  • скопление в почечной ткани липидов и липофагов,
  • снижение в крови уровня Ig A, повышение IgM и G,
  • снижение активности Т- и В-лимфоцитов,
  • нарушение фильтрационной функции почек,
  • дисфункция органа зрения и слуха,
  • накопление в крови токсинов и продуктов обмена,
  • протеинурия,
  • гематурия,
  • развитие острой почечной недостаточности,
  • смерть.

Заболевание развивается постепенно с ренальных симптомов. На ранних стадиях патологии почки работают полноценно, в моче имеются следы белка, лейкоцитов и крови.

Поллакиурия и никтурия сопровождаются гипертензией и другими признаками мочевого синдрома. У больных расширяются чашечки и лоханки почек, возникает аминоацидурия.

Спустя некоторое время присоединяется тугоухость неврогенного происхождения.

Мужчины в наибольшей степени подвержены развитию почечной дисфункции. При отсутствии лечения смерть наступает в возрасте 15-30 лет. Женщины обычно страдают скрытой формой патологии с признаками гематурического синдрома и незначительным снижением слуха.

Симптоматика

Наследственный нефрит у детей может протекать по гломерулонефротическому или пиелонефротическому типу. Клинические признаки синдрома Альпорта условно делятся две большие группы – ренальные и экстраренальные.

Основными проявлениями почечной симптоматики являются: гематурия – кровь в моче и протеинурия – белок в моче. Эритроциты в моче у больных детей появляются сразу после рождения. Сначала это бессимптомная микрогематурия.

Ближе к 5-7 годам кровь в моче становится отчетливо видна. Это патогномоничный признак синдрома Альпорта. Интенсивность гематурии возрастает после острых инфекционных заболеваний — ОРВИ, ветряной оспы, кори.

Активные физические нагрузки и профилактические прививки также могут спровоцировать значительное повышение эритроцитов в крови. Несколько реже у мальчиков развивается протеинурия. У девочек этот симптом обычно отсутствует.

Потеря белка с мочой сопровождается отеками, повышением артериального давления, общей интоксикацией организма. Возможна лейкоцитурия без бактериурии, анемия.

Развиваясь, болезнь Альпорта осложняется развитием почечной недостаточности. Ее классические признаки — сухая, желтоватая кожа, снижение тургора, сухость во рту, олигурия, тремор кистей, ломота в мышцах и суставах.

При отсутствии правильного лечения возникает терминальная стадия патологии. В таких случаях поможет поддержать жизненные силы организма только гемодиализ.

Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

К внепочечным симптомам относятся:

  1. тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  2. ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  3. задержка в психофизическом развитии;
  4. врожденные дефекты – высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  5. лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

У больных развивается компенсированная клубочковая и канальцевая недостаточность, нарушается транспорт аминокислот и электролитов, концентрационная способность почек, ацидогенез, поражается система канальцев нефрона.

По мере прогрессирования патологии признаки мочевого синдрома дополняются выраженной интоксикацией, астенизацией и анемизацией организма. Подобные процессы развиваются у мальчиков, имеющих пораженный ген.

У девочек заболевание протекает намного легче, стойкая дисфункция почек у них не развивается. Только во время беременности девушки страдают от симптомов недуга.

Осложнения синдрома Альпорта развиваются при отсутствии адекватной терапии. У больных нарастают признаки недостаточности почек: появляются отеки на лице и конечностях, гипотермия, охриплость, олигурия или анурия. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция – развивается пиелонефрит или гнойный отит. В таком случае прогноз неблагоприятный.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Альпорта занимаются педиатры, нефрологи, генетики, ЛОР-врачи, офтальмологи.

Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза и выслушивания жалоб больного. Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи гематурии или протеинурии у родственников, а также случаи смерти от почечной дисфункции. Для постановки диагноза важны данные генеалогического анализа и акушерского анамнеза.

  1. Специфическое поражение базальной мембраны у больных обнаруживают по результатам биопсии.
  2. В общем анализе мочи — эритроциты, белок, лейкоциты.
  3. Генетическое исследование – выявление мутации генов.
  4. метрия обнаруживает нарушения слуха.
  5. Обследование у офтальмолога позволяет выявить врожденную патологию зрения.
  6. Ультразвуковое исследование почек и мочеточников, магнитно-резонансная томография, рентген и сцинтиграфия — дополнительные диагностические методики.

Лечение

Синдром Альпорта — неизлечимое заболевание. Замедлить развитие почечной недостаточности помогут следующие рекомендации специалистов:

  • Рациональное и витаминизированное питание,
  • Оптимальные физические нагрузи,
  • Частые и длительные прогулки на свежем воздухе,
  • Санация очагов хронической инфекции,
  • Профилактика инфекционных заболеваний,
  • Запрет на стандартные прививки больным детям,
  • Фитосбор из крапивы, тысячелистника и черноплодной рябины показан больным детям с гематурией,
  • Витаминотерапия и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Правильное питание заключается в употреблении легкоусвояемых продуктов с достаточным содержанием основных нутриентов.

Из рациона больных следует исключить солености и копчености, пряные и острые блюда, алкоголь, продукты с искусственными красителями, стабилизаторами, ароматизаторами.

В случае нарушения функций почек необходимо ограничить потребление фосфора и кальция. Подобные рекомендации следует соблюдать больным в течение всей жизни.

Медикаментозная симптоматическая терапия:

  1. Для устранения гипертензии назначают ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл» и блокаторы рецепторов ангиотензина – «Лориста», «Вазотенз».
  2. Пиелонефрит развивается в результате присоединения инфекции. В таком случае применяют антибактериальные и противовоспалительные медикаменты.
  3. Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначают «Фуросемид», «Верошпирон», внутривенно физраствор, глюкозу, кальция глюконат.
  4. Анаболические гормоны и железосодержащие препараты показаны для ускоренного образования эритроцитов.
  5. Иммуномодулирующая терапия – «Левамизол».
  6. Антигистаминные препараты – «Зиртек», «Цетрин», «Супрастин».
  7. Комплекс витаминов и лекарств, улучшающих обмен веществ.

Гипербарическая оксигенация оказывает положительный эффект на выраженность гематурии и функционирование почек.

При переходе почечной недостаточности в терминальную стадию требуется гемодиализ и пересадка почки. Оперативное вмешательство проводится после достижения больными пятнадцатилетнего возраста.

Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается. В отдельных случаях возможно развитие нефрита.

Генотерапия синдрома в настоящее время активно разрабатывается. Ее основная цель – предупреждение и замедление ухудшения функционирования почек. Этот перспективный вариант лечения сегодня внедряется в лечебную практику западными медицинскими лабораториями.

Прогноз и профилактика

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, предупредить появление которого просто невозможно. Соблюдение всех предписаний врача и ведение здорового образа жизни помогут улучшить общее состояние больных.

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет.

Синдром Альпорта – опасное заболевание, которое без оказания квалифицированной медицинской помощи ухудшает качество жизни пациентов и заканчивается их смертью. Чтобы облегчить течение наследственного нефрита, необходимо неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

: лекция по синдрому Альпорта

Источник: https://sindrom.info/alporta/

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): настораживающие симптомы, диагностика и выбор лечения

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): причины, симптомы, диагностика, лечение

Альпорта синдром (гломерулонефрит с глухотой, отоокулоренальный синдром, гематурическая форма наследствеиного нефрита, наследственный семейный геморрагический нефрит)— наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически более тяжело протекает у мужчин.

Впервые описали Замельсон и Диккинсон (F. Samelsohn, W. Н. Dickinson) в 1873—1875 годы. Позднее Гатри (L. G. Guthrie, 1902) высказал предположение о существовании особой формы наследственной нефропатии, клинически сходной с хроническим нефритом.

Альпорт проследил за судьбой членов нескольких семей, обследовал некоторых из них, наблюдавшихся ранее у Гатри, и у многих обнаружил глухоту. С 1961 года наследственный нефрит, сочетающийся с глухотой, назван А. с. [Уилльямсон (D. A. Williamson)].

Причины развития синдрома

и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).

Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

Симптомы заболевания

Наследственный нефрит возникает при нехватке в организме коллагена — важного элемента в структуре соединительной ткани.

Вследствие коллагенового дефицита происходит истончение и постепенное разрушение базальных мембран в почечных клубочках, внутреннем ухе и глазном аппарате. Органы перестают полноценно функционировать.

В почечных клубочках нарушается процесс фильтрации, из крови в мочу попадают белок и эритроциты. Заболевание носит прогрессирующий характер с нарастанием симптомов почечной недостаточности, что может вызвать летальный исход.

Впервые заболевание проявляется в детском возрасте. Начало недуга может иметь скрытые признаки.

О наличии гематурии часто становится известно случайно на фоне респираторных вирусных инфекций, протекающих с тонзиллитом или фарингитом.

Период между началом ОРВИ и появлением гематурии составляет несколько дней (обычно 1–2). По этому признаку можно отличить данное заболевание от инфекционного гломерулонефрита.

К внепочечным симптомам относятся:

  • тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  • ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  • задержка в психофизическом развитии;
  • врожденные дефекты — высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  • лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

Диагностика синдрома

Лабораторные анализы и исследования:

  1. Анализ мочи: у больных с синдромом Альпорта чаще всего присутствует кровь в моче (гематурия), а также высокое содержание белка (протеинурия).
  2. Анализы крови демонстрирует почечную недостаточность.
  3. Биопсия тканей. Ткань почек, полученную при биопсии, исследуют с помощью электронной микроскопии на наличие ультраструктурных аномалий. Биопсия кожи менее инвазивна, и американские эксперты рекомендуют выполнять ее в первую очередь.
  4. Генетический анализ. В диагностике синдрома Альпорта, если остаются сомнения после биопсии почки, генетический анализ используется для получения однозначного ответа. Определяются мутации генов синтеза коллагена типа IV.
  5. метрия. Все дети с семейной историей, позволяющей заподозрить синдром Альпорта, должны проходить высокочастотную аудиометрию для подтверждения нейросенсорной тугоухости. Рекомендуется периодический мониторинг.
  6. Обследование глаз. Обследование у офтальмолога очень важно для раннего выявления и мониторинга переднего лентиконуса и других аномалий.
  7. УЗИ почек. На поздних стадиях синдрома Альпорта ультразвуковое исследование почек помогает выявить структурные нарушения.

Британские специалисты, основываясь на новых данных (2011) по генетическим мутациям у пациентов с Х-сцепленным синдромом Альпорта, рекомендуют анализ на мутации гена COL4A5, если пациент отвечает хотя бы двум диагностическим критериям по Gregory, и анализ COL4A3 и COL4A4, если мутация COL4A5 не обнаружена или подозревается аутосомное наследование.

Профилактика

Предупреждение инфекции мочевыводящих путей (пиелонефрита) и аутоиммунных наслоений, ускоряющих развитие почечной недостаточности.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-alporta.html

Синдром Альпорта: причины, симптомы и лечение наследственного нефрита

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта —  редкое наследственное заболевание почек, при котором функциях их сильно снижена, в моче можно обнаружить кровь, регулярные боли в боку. Довольно часто синдром Альпорта сопровождается нейросенсорной тугоухостью и различными поражениями глаз.

  • Причины возникновения синдрома Альпорта
  • Симптомы синдрома Альпорта
  • Течение синдрома Альпорта
  • Лечение синдрома Альпорта

В официальной медицине выделяют несколько форм и стадий Синдрома Альпорта. Каждая из них отличается рядом характерных симптомов, а также тяжестью протекания заболевания. К основным формам синдрома относятся:

  1. Наследственный нефрит у детей характеризуется наличием только почечной симптоматики. При этом снижение слуха и зрения у пациентов не наблюдается.
  2. При исследовании тканей почек происходит изолированное истончение базальных мембран.
  3. Заболевание сопровождается не только патологиями почек, но и проявляется в виде ухудшения слуха и зрения.

Классификация синдрома Альпорта делится по тяжести и скорости прогрессирования симптомов. Выделяют 3 типа:

  1. Болезнь прогрессирует крайне быстро, и переходит в почечную недостаточность. При этом симптоматика ярко выражена.
  2. Заболевание прогрессирует довольно быстро, но не влияет на слух и зрение.
  3. Течение болезни относится к доброкачественным. Характерных симптомов, а также прогрессирования не наблюдается.

Единственной причиной возникновения у человека синдрома Альпорта является генетическая мутация. Повреждаются 3 гена, которые находятся во 2-й хромосоме. Именно в них хранится информация о цепочках коллагенов, которые влияют на работу почек.

Поврежденный ген чаще всего наследуется ребенком от его родителей по Х-хромосоме. В связи с этим патология может передаться детям любого пола от матери, а от отца – только девочке. Вероятность рождения с поражением почек выше, если в роду есть люди с наследственными болезнями мочевыделительной системы.

На каждый пятый случай рождения ребенка с синдромом Альпорта, приходится случайная мутация генов. При этом у родителей и близких родственников нет генетических нарушений и идеально здоровые почки.

Клинические симптомы синдрома Альпорта ярко выражена. Начальная стадия сопровождается снижением слуха и наличием крови в моче.

Однако если заболевание прогрессирует, тогда симптомы более выражены. Происходит интоксикация организма, и развивается анемия. Связанно это с резким снижением уровня гемоглобина. В результате чего появляются дополнительные симптомы:

  • перепады артериального давления;
  • частая головная боль;
  • учащенное поверхностное дыхание;
  • шум в ушах;
  • быстрая утомляемость.

Еще одним характерным признаком является нарушение биологического ритма. Сонливость днем и бессонница ночью чаще всего возникает у маленьких детей и пожилых людей. Общая симптоматика зависит от возраста, а также состояния здоровья больного.

Хроническая форма синдрома Альпорта сопровождается такими симптомами, как:

  • частое мочеиспускание, не приносящее облегчение;
  • недомогание;
  • наличие крови в моче;
  • судороги;
  • общая слабость;
  • тошнота, сопровождающая рвотой;
  • отсутствие аппетита;
  • боль в груди;
  • кровоподтеки и зуд кожи.

В редких случаях пациент при хроническом синдроме Альпорта впадает в беспамятство или страдает из-за спутанного сознания. Однако у детей такие симптомы практически не возникают.

Синдром Альпорта на данный момент считается неизлечимым заболеванием.

Но существуют исследования по результатам которых (при прогрессировании почечной недостаточности), эффективно применять ингибиторы АПФ — препараты, применяющиеся для лечения и профилактики сердечных заболеваний.

По вторым исследованиям эффективно использовать антагонисты АТII-рецепторов. Те и другие виды препаратов снижают внутриклубочковое давление, что позволяет значительно снизить протеинурию. Кроме того, ингибирование ангиотензина-II способно уменьшить склерозирование сосудов.

В самом начале находится исследование, задача которого доказать влияние циклоспорина на нормализацию почечной функции. Но этот препарат в некоторых случаях приводит к ускорению интерстициального фиброза.

При запущенной форме синдрома Альпорта рекомендуется пересадка почки, что не противопоказано для пациентов с такой патологией.

Современные лаборатории занимаются изучением лечения болезни при помощи генной терапии, но говорить о каких-либо результатах преждевременно.

Ударное, комплексное лечение применимо только в случае, если существует явная угроза жизни. На начальной стадии болезнь не лечат.

Если появились почечные симптомы у ребенка, необходимо придерживаться особого режима и выполнять рекомендации врача, которые заключаются в следующих мерах:

  1. Ребенок должен быть освобожден от серьезных физических нагрузок — не рекомендуется посещать уроки физкультуры и ходить на спортивные секции.
  2. Рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе.
  3. При появлении крови в моче или других симптомов, можно применять фитотерапию. Эффективно пить сок черноплодной рябины, а также отвар или настой тысячелистника и крапивы.
  4. Следует правильно питаться. В рационе должны отсутствовать копченые, соленые, жирные, пряные и острые блюда. Лучше избегать продуктов, в состав которых входят искусственные красители. Алкоголь при таком заболевании полностью запрещается, но при развитии анемии больному можно пить небольшое количество красного сухого вина.
  5. Для улучшения обмена веществ необходимо пить комплекс витаминов: E, A и B6. Лучше принимать курсами по две недели.
  6. Чтобы повысить обмен веществ также рекомендуется делать инъекции Кокарбоксилазы.

В случае когда синдром Альпорта переходит в конечную стадию, требуется постоянный гемодиализ. В наиболее тяжелых случаях лучшим решением является пересадка почки.

Прогноз при синдроме Альпорта зависит от многих факторов: от пола ребенка, формы, стадии, общего состояния больного. Чаще всего прогрессирует Х-доминантная форма болезни у детей мужского пола.

В таком случае хроническая почечная недостаточность с вероятностью около 50% возникает в возрасте до 25 лет. Если заболевание относится к аутосомно-рецессивному типу, то развитие почечной недостаточности происходит медленнее.

А при доброкачественной форме не болезнь протекает без каких-либо осложнений.

Синдром Альпорта: причины, симптомы, классификация, лечение, прогнозы

Наследственный нефрит (более известное название – синдром Альпорта) – патология достаточно редкая.

По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития.

В Европе 1% всех больных хронической почечной недостаточностью (ХПН) – это именно люди с наследственным нефритом. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом.

Наследственный нефрит – это постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. В справочниках можно найти определение синдрома Альпорта (СА) как неиммунной наследственной формы гломерулопатии, то есть поражения клубочкового аппарата почек.

Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа.

Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) – главный нормативный документ, систематизирующий все существующие нарушения здоровья, – относит детское заболевание к классу врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений.

Поскольку при СА страдает целый ряд органов, то болезнь входит в группу врожденных пороков, затрагивающих сразу несколько систем. И маркируется кодом Q87.8 – это «другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках».

Существует две классификации синдрома Альпорта у детей. Первая – генетическая, по типу наследования аномалии.

В соответствии с этой классификацией выделяют три типа врожденного нефрита:

  • Х-сцепленный доминантный, или классический (около 80% всех пациентов с СА);
  • аутосомно-рецессивный (15% детей с врожденной аномалией);
  • аутосомно-доминантный (самый редкий тип, около 5% пациентов).

Вторая, основная классификация называет три варианта почечного заболевания:

  1. Нефрит, сопровождающийся гематурией, тугоухостью и проблемами со зрением (поражения глаз). Это Х-доминантный тип врожденного порока.
  2. Нефрит с гематурией, но без поражения органов чувств. Соответствует аутосомно-рецессивной форме.
  3. Доброкачественная семейная гематурия.

Первые два варианта – это прогрессирующее почечное заболевание, неизбежный итог которого – хроническая почечная недостаточность. При доброкачественной семейной гематурии ХПН не развивается, а качество и продолжительность жизни никак не страдают.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/sindrom-alporta-prichiny-simptomy-i-lechenie-nasledstvennogo-nefrita/

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта (наследственный нефрит): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) — это наследственное заболевание, характеризующееся заболеваниями почек, потерей слуха и проблемами со зрением. Синдром Альпорта вызывает заболевание почек, повреждая клубочки — крошечные фильтры в почке, фильтрующие кровь.

При синдроме Альпорта поражается коллаген типа IV, который находится в клубочках, внутреннем ухе и глазах, что делает их неспособными выполнять свои функции должным образом. В свою очередь, почки становятся слабыми, а из крови отфильтровывается все меньше и меньше отходов.

Это иногда приводит к терминальной стадии почечной недостаточности.

Заболевание поражает уши, что приводит к потере слуха в раннем подростковом или позднем детстве.

У людей с синдромом Альпорта также иногда возникают проблемы со зрением, такие как неправильная форма хрусталика, что может привести к катаракте и/или близорукости.

Также иногда присутствуют белые пятнышки, разбросанные по сетчатке, называемые точечной и пятнистой ретинопатией. Однако, как правило, эти глазные пятна не приводят к слепоте.

Осложнения синдрома Альпорта встречаются чаще и тяжелее у мужчин, чем у женщин. Считается, что данный синдром диагностируется у 1 из 5000 человек.

Симптомы синдрома Альпорта

Основными симптомами синдрома Альпорта являются также его основные осложнения, такие как заболевания почек, нарушения зрения и потеря/проблемы слуха. Эти симптомы также имеют тенденцию проявляться в раннем возрасте, до официального диагноза синдрома Альпорта.

Симптомы синдрома Альпорта

  • кровь в моче (гематурия). Это первый признак заболевания;
  • белок в моче (протеинурия);
  • артериальная гипертензия (гипертония);
  • отеки в ногах, лодыжках и области глаз;
  • доброкачественные гладкомышечные опухоли (лейомиоматоз);
  • случайные аневризмы.

Причины синдрома Альпорта

Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Эти гены ответственны за формирование части коллагена типа IV. Коллаген является основным белком в теле, отвечающим за укрепление и поддержку соединительных тканей.

Этот коллаген типа IV действительно важен для работы почечных клубочков, и мутации в этих генах приводят к тому, что коллаген, содержащийся в клубочках, становиться аномальным. Это, в свою очередь, повреждает почки и делает их неспособными очищать кровь должным образом.

Этот коллаген содержится и в внутренних ушах, и аномалии в нем могут привести к нейросенсорной потере слуха. Коллаген типа IV также важен для поддержания формы хрусталика глаза и нормального цвета сетчатки, и именно его нарушения вызывают осложнения для глаз, связанные с синдромом.

Синдром Альпорта наследуется тремя различными способами:

Х-образный паттерн.

Это наиболее распространенный способ наследования синдрома Альпорта, и около 80 процентов людей с этим заболеванием имеют эту форму. Это вызвано мутациями в гене COL4A5.

Наследование по «Х-образному паттерну» означает, что ген расположен на Х-хромосоме.

Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, одной мутации гена на этой хромосоме достаточно, чтобы вызвать заболевание почек и другие серьезные симптомы состояние в них.

Женщины, с другой стороны, имеют две Х-хромосомы и, соответственно, две копии гена, поэтому мутация гена только в одной из хромосом обычно не может вызвать серьезные осложнения синдрома Альпорта.

Из-за этого женщины страдающие синдромом Альпорта, связанным с Х-хромосомой, обычно страдают только от крови в моче, и их иногда называют просто носителями.

Нередко у них могут развиваться другие серьезные осложнения, связанные с болезнью, но даже тогда, они их переносят проще, чем мужчины.

С Х-сцепленным типом наследования отцы не могут передать эту болезнь своим сыновьям, потому что биологически мужчины не передают свои Х-хромосомы своим детям мужского пола.

С другой стороны, каждый ребенок имеет 50-процентную вероятность наследования гена, если у матери есть дефектный ген в одной из ее Х-хромосом.

У мальчиков, наследующих дефектный ген, обычно в какой-то момент жизни развивается синдром Альпорта.

Аутосомно-доминантное наследование.

Это редкая форма наследования, и она встречается только в 5% случаев синдрома. Люди с этой формой имеют одну мутацию в генах COL4A3 или COL4A4, что означает, что только один родитель имеет аномальный ген и передаст её ребенку. При этой форме синдрома Альпорта мужчины и женщины испытывают схожие признаки с одинаковыми уровнями тяжести.

Атосомно-рецессивное наследование.

Эта форма наследования встречается примерно в 15% случаев синдрома Альпорта. Ребенок наследует болезнь таким образом только тогда, когда оба родителя являются носителями и у каждого есть копия аномального гена COL4A3 или COL4A4. При этом мужчины и женщины также страдают одинаково.

Лечение синдрома Альпорта

Не существует единого способа лечения синдрома Альпорта, потому что каждый из симптомов и осложнений лечится индивидуально.

Болезнь почек

Контролирование и замедление прогрессирования заболевания почек является первым и основным соображением при лечении синдрома Альпорта. Для этого врач может назначить:

  • Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторы рецепторов ангиотензина для снижения артериального давления и, возможно, снижения содержания белка в моче и замедления прогрессирования заболевания почек.
  • Ограниченное потребление соли.
  • Диуретики, также известные как мочегонные средства.
  • Низкобелковую диету.

Врач, вероятно, порекомендует обратиться к диетологу, который поможет придерживаться новых ограничений для сохранения здорового питания.

Тем не менее, часто заболевание почек прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности, для которой придется либо пойти на диализ, либо, в качестве альтернативы, пройти трансплантацию (пересадку) почек.

  • Диализ — это искусственный процесс удаления и фильтрации отходов из организма с помощью аппарата. Аппарат для диализа в основном заменяет функцию почек.
  • Пересадка почки предполагает хирургическую замену дефектной почки здоровой от донора.

Необязательно проходить диализ, прежде чем будет проведена пересадка почки, и, в конечном счете, врач поможет человеку решить, какой вариант будет лучше.

Высокое кровяное давление

Специалист назначит соответствующие таблетки/лекарства, чтобы помочь контролировать кровяное давление. Некоторые из этих препаратов — ингибиторы АПФ, бета-блокаторы и блокаторы кальциевых каналов. Они помогают снизить шансы на развитие сердечно-сосудистых заболеваний, а также замедляют прогрессирование болезни почек.

Проблемы с глазами

В случае возникновения проблем со зрением, вызванных аномалиями в форме хрусталика, врач направит пациента к офтальмологу. Далее офтальмолог может порекомендовать смену очков, выписанных по рецепту, или провести операцию по удалению катаракты. Белые пятна в глазах, возникающие в результате болезни никак не влияют на зрение, поэтому, как правило, офтальмолог на это не обращают внимания.

Потеря слуха

Если из-за синдрома Альпорта развивается потеря слуха, скорее всего, она будет постоянной. К счастью, сегодня есть большой выбор слуховых аппаратов, очень помогающих с этим.

В целом, больные также могут извлечь выгоду из изменений образа жизни, например, правильное питание, поддержание активности и здорового веса.

Заключение

Если был диагностирован синдром Альпорта, следует подробно обсудить варианты лечения с врачом, поскольку каждый отдельный случай отличается с точки зрения степени тяжести и пораженных органов. Крайне важно обратиться за помощью к специализированному врачу, который имеет опыт в лечении этого необычного заболевания.

Также следует попытаться обследовать семью с помощью генетического консультирования, чтобы определить, кто еще может подвергаться риску.

В качестве альтернативы, если вы не больны, но являетесь носителем или имеется семейная история, следует пройти генетическое консультирование, прежде чем создавать семью.

Это позволит узнать, как снизить вероятность передачи генетической мутации будущим детям, если они планируется.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nefrologiya/sindrom_alporta/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.