Буллезный эпидермолиз – причины и лечение болезни бабочки, продолжительность жизни, врожденная

Содержание

Буллезный эпидермолиз – причины и лечение болезни бабочки, продолжительность жизни, врожденная

Буллезный эпидермолиз – причины и лечение болезни бабочки, продолжительность жизни, врожденная

В нашей стране буллёзный эпидермолиз — редкое заболевание. Им в разных стадиях и видах болеет примерно один на 200 тысяч человек. Заболевание носит генетический характер, поэтому ему подвержены как мужчины, так и женщины. Но чаще болезнь встречается у детей и подростков.

Характеристика болезни

Дети и подростки наиболее уязвимы к буллёзному эпидермолизу

В заболевании буллёзный эпидермолиз принимают участие патологии и мутации более 10 генов человека. Сбои на генном уровне вызывают образование на коже и слизистых оболочках эрозий и пузырей.

Любой, даже слабый механический контакт с кожными покровами вызывает на чувствительной ранимой коже появление эрозий.

Площади поражения могут быть абсолютно разными — от небольшого участка до поражения всего кожного покрова.

Повышенную ранимость кожи при этом недуге медики сравнили с ломкостью крыльев бабочки, и поэтому даже назвали её болезнью бабочки.

Болезнь возникает вследствие разрушения склеивающего слоя в коже, который придаёт слоям кожи эластичность и защищает их от повреждений. Когда склеивания не происходит, слои кожи как бы сдвигаются и отделяются друг от друга, что делает кожные слои уязвимыми к любому раздражению.

цель лечения — максимально продлить ремиссию, осуществляя правильный уход за больным и применяя разные методы лечения.

Важно! В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врождённый характер. Заболевание невозможно предотвратить, так как все процессы происходят на генном уровне.

Классификация

Буллёзный эпидермолиз имеет огромное количество видов и подвидов. Только простой вид этого заболевания насчитывает 12 подвидов, таких как синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары. Патология может поражать наружные слои эпидермиса, также пузыри и эрозии способны возникать и во внутренних слоях кожи, когда идёт поражение белка эпидермиса.

Помимо простого вида болезни, существуют:

  • Пограничный — находится на границе простого и дистрофического буллёзного эпидермолиза. При данной форме патологии связаны с нарушением кожной эмали, и могут поражаться большие участки тела;
  • Дистрофический — связан с доминантным и рецессивным видами образования мутации генов. Эрозии поражают глубокие слои кожи и развиваются часто в сосочковом слое дермы, в связи с чем образуются шрамы, а эрозии заживляются с большим трудом;
  • Смешанный вид — самая редкая форма болезни. Название связано с тем, что поражения могут коснуться любого слоя кожи: эпидермиса, дермы, светлой пластинки.

Помимо врождённого заболевания, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз, который связан с хроническими болезнями разных систем и органов, нарушениями гормонального фона и эндокринными проблемами. Появляется он редко у взрослого населения при болезнях кожи стоп и ладоней, на которых появляются пузыри, образующие в дальнейшем шрамы и рубцы. Приобретённое заболевание делится на:

  • Классический вид — очаги появляются на сгибах конечностей, слизистых носа, рта, ануса и пр.;
  • Воспалительный — поражение кожи происходит на любом её открытом участке.

Причины

Болезнь появляется по причине мутации 10 генов

Основной причиной заболевания является мутация 10 видов генов, в результате чего происходит разрушение белка под действием болезнетворного секрета, выделяемого ферментами организма. К примеру, простая форма болезни появляется при патологиях генов KRT5 и KRT14.

Белки становятся подвержены болезнетворному секрету, нарушается цельная структура кожного покрова. Пограничный тип болезни вызван сбоями в генах LAMB3, LAMA3 и др. При этой патологии разрушается структура белка, поддерживающая структуру нижних слоёв эпидермиса. Дистрофический вид провоцируют измененные гены типа COL7A1.

В данной разновидности страдает и разрушается белок коллаген 7-го типа, отвечающий за соединительные ткани кожи.

Получается, что сбои в генном составе влекут активизацию вредоносных ферментов, убивающих белок, который необходим для нормального функционирования кожи. Кожа становится ломкой, ранимой и подверженной любому влиянию извне, что влечёт за собой образование трудноизлечимых язв, эрозий, волдырей.

Главный симптом буллёзного эпидермолиза — повышенная восприимчивость кожи

При буллёзном эпидермолизе симптоматика может быть самая разнообразная — начиная с характерных волдырей на коже до рвоты и поноса, а также снижения массы тела.

Но к основным симптомам болезни следует отнести:

  • Повышенную восприимчивость кожи;
  • Пузыри;
  • Язвы;
  • Эрозии;
  • Милиумы — белые круглые образования;
  • Утолщение ногтевой пластины или её отсутствие;
  • Утолщение кожи на ступнях или ладонях;
  • Отсутствие волос или заметное их поредение;
  • Пузырчатые образования во рту.

При разных видах болезни данные симптомы могут проявлять себя по-разному, также различными будут:

  • Локализация очагов;
  • Степень выраженности;
  • Площадь поражённых мест;
  • Время обострения и заживления и пр.

Так, к примеру, при локализованной форме простого буллёзного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражаются только стопы и руки. А при генерализованном подвиде — большая часть кожи на любом участке.

Есть и специфические проявления определённого типа болезни. Так, при пограничной форме часто появляются симметрично расположенные пузырьки на обширных участках кожи. Температура и тяжёлое физическое состояние — также признак этого вида болезни. У дистрофического буллёзного эпидермолиза часто вместе с эрозиями и пузырями фиксируются рубцы и шрамы.

Важно! Опытный врач сможет поставить предварительный диагноз даже при внешнем осмотре.

Для точного диагноза и схемы лечения болезни требуются генетический анализы

Внешние признаки болезни уже дают возможность поставить предварительный диагноз. Но чтобы определить вид и подвид заболевания, медики применяют иные методы диагностики — в частности, лабораторные исследования: анализы на кровь (на гормоны), общий анализ крови, соскобы кожи, иммуногистологические исследования и пр.

Чтобы поставить точный диагноз, понять причину возникновения болезни и разработать эффективную схему лечения заболевания, нужны генетические анализы.

Заболеваниям, передающимся по наследству из поколения в поколение, необходимо уделять повышенное внимание. И только исследование на молекулярном уровне позволяет дать точную оценку наличия предрасположенности к этому заболеванию.

В наших генах заключена информация о склонности к возникновению кожных патологий. Помимо анализа крови, генетики проводят гистологический анализ поражённых участков кожи, благодаря чему подтверждается наличие субэпидермальной полости.

Генетики определяют:

  • предрасположенность на генетическом уровне к болезни;
  • какие конкретно гены спровоцировали заболевание;
  • какие медикаменты показаны, а какие противопоказаны пациенту;
  • отслеживают показатель свёртываемости крови.

Благодаря результату генетического анализа врач-генетик:

  • при обнаружении болезни выписывает оптимально эффективные препараты, которые не навредят другим органам пациента;
  • определяет иную терапию, которая принесёт максимальную пользу для конкретного пациента.

Когда этих данных недостаточно для определения точного типа буллёзного эпидермолиза, применяют метод инструментальной клинической диагностики — в частности, проводят электронную микроскопию, которая поможет увидеть уровень и синтез белка, а также структурные изменения кожи и состояние клеточных образований.

При необходимости привлекаются врачи иных специализаций: онкологи, гематологи, стоматологи, кардиологи, хирурги, гастроэнтерологи, отоларингологи.

При наружной терапии буллёзного эпидермолиза распространены мази с антибиотиками

На сегодняшний день существует множество методов лечения, позволяющих достигнуть продолжительной ремиссии.

К основным современным лечебным методам этого сложного заболевания относят:

  • Генная терапия — путём пересадки здоровой кожи на больной участок;
  • Протеиновое лечение — внутрикожное введение коллагена, что позволит нормализовать количество белка;
  • Клеточный метод — введение клеток с нормальным геном или фибробласты — клеток соединительной ткани, которые будут способствовать соединению слоев кожи;
  • Стволовые клетки — метод с использованием клеток костного мозга (как донора, так и собственных);
  • Комбинированная терапия — использование клеточного, стволового, генного метода лечения.
  • Медикаментозная терапия — снимающая симптоматику, поддерживающая уровень белка, нормализующая количество ферментов, которые стимулируют иммунные и метаболические процессы для компенсации явлений гормональной недостаточности и иммунодефицита.

К таким препаратам относятся анаболические стероиды, Пентоксил, Левамизол, Метилурацил. Восстановить эластичность кожи помогает витамин Е, также показаны витамины группы А, С. Нормализовать уровень коллагена в тканях смогут и негормональные препараты на основе серы, калия, цинка, железа и кальция.

В наружной терапии используются мази как гормонального, так и негормонального действия.

Кроме того, применяются мази с антибиотиками, которые снимают воспаление и обладают антибактериальным противовоспалительным действием. К таким препаратам можно отнести «Ируксол», «Бутадион», «Солкосерил».

Среди гормональных мазей часто применяются «Кортикомицетин», «Лоринден С», «Оксициклозоль», «Оксикорт», «Гиокси-зон».

В качестве дополнения к основной терапии врач может рекомендовать и средства народной медицины. Так, применимы для снятия воспаления компрессы и примочки на основе отваров подорожника, дубовой коры или череды.

При некоторых видах болезни хороший эффект дает медикаментозное и физиолечение. К примеру, часто применяются электрофорез, фонофорез с гидрокортизоном и сульфатом цинка, УВЧ, УФО.

Важно! К сожалению, пока не изобрели панацею от этого заболевания. Поэтому цель эффективного лечения — снять воспаление и обострение, а также предотвратить появление новых очагов поражения.

Осложнения

Опасность неправильной постановки диагноза и неграмотного лечения буллёзного эпидермолиза заключается в том, что при данных обстоятельствах заболевание продолжает прогрессировать, что влечёт за собой некроз тканей. Также могут возникнуть гнойные отслоения, абсцесс, перитонит и другие вторичные инфекции, которые могут привести к летальному исходу.

При правильном лечении и соблюдении пациентом всех назначений врача ремиссия неизбежна.

Есть подтипы болезни, которые опасны для жизни. Так, подтип Херлитца по своей статистке в большинстве случаев заканчивается смертью пациента. Также при дистрофическом эпидермолизе поздних стадий возникают патологии суставов, слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем. Рубцы, оставленные после пузырей, часто являются фундаментом появления злокачественных образований.

На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

Пограничный эпидермолиз подтипов Герлитца и НеГерлитца провоцирует осложнения, которые не касаются кожи. Так, часто возникают анемия, закупорка дыхательных путей, прорастание языка к нижней части рта, сужение ротового отверстия. Эти типы болезни часто приводят к летальному исходу.

Некоторые виды эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов: пищеварительной системы, кровеносной, сердечно-сосудистой и так далее. Некоторые возникшие патологии органов и систем также не совместимы с жизнью.

Важно! Лечение эпидермолиза направлено на предотвращение осложнений — поражений других органов и систем, присоединения вторичной инфекции, развития шока и пр.

Прогноз

Исход лечения болезни будет полностью зависеть от:

  • Стадии заболевания;
  • Вида (подвида) болезни;
  • Наличия иных хронических болезней;
  • Особенностей физиологии пациента;
  • Возраста;
  • Степени поражения кожных участков;
  • Наличия сопутствующих заболеваний.

Если вы вовремя обратились к врачу с небольшим очагом поражения кожи, то при правильном выполнении всех его рекомендаций прогноз будет утешительным. Вы сможете войти в продолжительную, стойкую ремиссию.

О состоянии изученности проблемы и статистике заболевания смотрите на видео.

Продолжительность жизни с буллёзным эпидермолизом

Сколько вы проживете с этой болезнью, будет зависеть от:

  • Глубины поражения кожи;
  • Площади поражения;
  • Стадии болезни;
  • Вида и подвида заболевания.

К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества. Есть ряд видов патологий, которые не позволяют детям дожить до 3 лет. При дистрофических формах прогноз неблагоприятный — летальный исход наступает в подростковом возрасте, при злокачественной форме — от сепсиса в раннем возрасте.

Но если форма лёгкая, то при правильном лечении вам будет обеспечена стойкая ремиссия на долгие годы. Вы сможете вести полноценную жизнь, и буллёзный эпидермолиз не будет влиять на её качество.

Является ли болезнь основанием для инвалидности

Врождённое заболевание делает ребенка инвалидом детства. Постановка на инвалидность в более поздний период будет осуществлена путем подачи документов на медико-социальную экспертизу. Там комиссия примет решение о возможности инвалидности и определения ее группы.

Профилактика

К профилактике заболевания относятся регулярные прогулки на свежем воздухе

Это заболевание мало зависит от тех, кто имеет врождённую форму. Но приобретённой можно избежать, если вести здоровый образ жизни:

  • Много двигаться и гулять;
  • Не переутомляться и не нервничать;
  • Правильно питаться;
  • Полноценно отдыхать;
  • Испытывать положительные эмоции;
  • Стараться не травмировать кожные покровы;
  • Не переохлаждаться и не перегреваться.

Все эти пункты подходят и для тех, кто хочет продлить ремиссию при этом сложном заболевании.

Болезней, даже таких сложных, как буллёзный эпидермолиз, которые возникают по независимым от нас причинам, бояться не надо. Необходимо вовремя их диагностировать, лечить под руководством специалиста и научиться жить с этой патологией полноценной жизнью.

Источник: https://medknsltant.com/bulleznyiy-epidermoliz/

Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека?

Буллезный эпидермолиз – причины и лечение болезни бабочки, продолжительность жизни, врожденная

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания.

Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета.

От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

  1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
  2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
  3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка.

Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри.

Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

  1. Развивается медленно.
  2. Приобретает хронический характер.
  3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

  • классический;
  • воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, – наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

  • вредные привычки будущей матери;
  • влияние токсических и химических веществ;
  • вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
  • передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

  • ногтевые пластины утолщаются;
  • во рту появляются эрозии и язвы;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщается;
  • появляются милиумы;
  • редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

  • простой;
  • дистрофический;
  • пограничный;
  • смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

  1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
  2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
  3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
  4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

  1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
  2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
  3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
  4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
  5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
  6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
  7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

  1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
  2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
  3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
  4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
  5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
  6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
  7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
  8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

  • увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
  • наблюдается грануляция соединительных тканей;
  • повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

  • образование волдырей;
  • нарушение в работе пищеварительной системы;
  • развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
  • появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
  • истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

  • антимикробной серебросодержащей повязки;
  • мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
  • парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
  • антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

  • Декспантенол;
  • Ацетат ретинола;
  • Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

  • Ципрофлоксацин;
  • Амоксициллин;
  • Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

  • Холина салицилат;
  • Гидроксид алюминия;
  • Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания.

Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения.

По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая.

К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Синдром Прадера-Вилли – генетическая патология, сопровождающаяся гипотонией и увеличением веса. Нередко маскируется под ожирение, поэтому родители не придают значения повышенному аппетиту детей. Отсутствие терапии может привести к гибели пациента.Болезнь Помпе – генетическая патология, связанная с нарушением расщепления гликогена. Накопление этого вещества в организме вызывает увеличение массы тела. При прогрессировании патологии наблюдается поражение скелетных мышц, что приводит к гипотонии.
Синдром Аксенфельда-Ригера – можно ли сохранить зрение ребенку? Синдром Аксенфельда-Ригера – генетическая патология, сопровождающаяся ухудшением остроты зрения. Второе название болезни – врожденная глаукома. Отсутствие терапии приводят к полной слепоте, которая плохо поддается хирургической коррекции.Синдром Тричера-Коллинза – генетическое нарушение, сопровождающееся повреждением костей скелета черепа. Патология затрагивает преимущественно лицевую часть, что приводит к развитию уродств. Дети с таким заболеванием испытывают трудности с социализацией.

Источник: https://womanadvice.ru/bulleznyy-epidermoliz-mozhno-li-vylechit-bolezn-babochki-u-cheloveka

Буллезный эпидермолиз продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз – причины и лечение болезни бабочки, продолжительность жизни, врожденная

Буллезный эпидермолиз представляет собой редкое хроническое наследственное заболевание, главным признаком которого является появление пузырей и эрозий на кожном покрове, слизистых оболочках в результате даже несущественного травмирования кожи. Заболевание проявляется сразу при рождении ребенка или в первые же месяцы его жизни. Почему появляется этот недуг, можно ли от него избавиться?

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная.

Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:

  • простой;
  • пограничный;
  • дистрофический;
  • смешанный (синдром Киндлера).

При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.

Важно. Причины возникновения буллезного эпидермолиза в полной мере пока не изучены. Заболевание относится к числу наследственных, причем наследуется только данный вид эпидермолиза.

Обычно такое заболевание встречается в нескольких поколениях кряду

Под буллёзным дерматитом выделяют ряд кожных заболеваний, проявляющихся в образовании пузырей. Чёткое понимание процесса и причин возникновения позволяют своевременно вылечить пузырьковый дерматит, не допустив осложнений и остаточных явлений.

Симптомы простого БЭ

Болезнь проявляется с самого рождения или несколько позже на участках, которые подверглись любому механическому раздражающему воздействию (трению, иным повреждениям). Характеризуется появлением пузырьков с серозным содержимым, размерами с горошину или грецкий орех. Окружающие участки остаются чистыми.

Основные места локализации воспалительных изменений при простом буллезном эпидермолизе:

  • коленные и локтевые суставы;
  • лодыжки;
  • кисти рук;
  • волосистая область головы.

Через несколько дней после появления пузырьки лопаются. Образуются эрозии, покрытые корками. Они быстро эпителизируются без образования рубцов на коже или атрофии.

Важно. Поражения сопровождают больного на протяжении всей его жизни, а поскольку с возрастом они располагаются, как правило, на стопах и кистях, то их появление и интенсивность напрямую зависят от подбора обуви либо одежды.

Болезнь не является заразной, но она неизлечима

Пограничный БЭ

Пузыри при этом виде болезни располагаются на:

  • периоральной области;
  • волосистой части головы;
  • ногах;
  • промежности;
  • грудной клетке.

При данном типе тяжело поражаются слизистые оболочки. Чаще всего изъязвляются слизистые дыхательных и мочевых путей, ЖКТ. Эрозированные участки кожи заживают медленно, особенно это касается генерализованного варианта, при котором наблюдаются вегетирующие грануляции. Повторные высыпания на коже могут привести к ее атрофии. Тяжелый кариес провоцирует выпадение зубов.

Кроме того, болезнь сопровождается задержкой роста и не поддающейся лечению анемией. Продолжительность жизни при этом виде буллезного эпидермолиза составляет примерно 3 года. Причиной смерти являются:

  • инфекция;
  • кахексия;
  • гемодинамические расстройства.

Нижние и верхние слои кожи не «держатся» друг за друга, из-за этого происходит «сползание» верхнего слоя

Дистрофический БЭ

Для указанного типа болезни характерно поражение обширных зон кожного покрова. В 60% случаев патология наблюдается уже при рождении. Происходит формирование эрозивно-язвенных очагов, заживающих рубцов. Кроме того:

  • образуются милиумы;
  • изменяются ногти, волосы, зубы.

Буллезный эпидермолиз у новорожденных детей ведет к образованию долго заживающих эрозивно-язвенных участков, которые препятствуют уходу и вскармливанию.

Пищевод, глотка, слизистая оболочка рта, пораженные рубцовыми изменениями, затрудняют прием пищи, ограничивают функцию языка, что в итоге может вызвать лейкоплакию.

Эрозивно-язвенный кератит ведет к потере зрения, облитерации протоков слезных желез.

Болезнь отличается высокой смертностью. В раннем возрасте причиной смерти становятся:

Возможно поражение эндокринной и нервной систем. У взрослых к смертельному исходу приводят злокачественные новообразования кожи, органов полости рта, пищевода.

Примечание. Данный тип патологии часто развивается у малышей уже в утробе матери. При прохождении по родовым путям травмированная кожа мгновенно покрывается пузырями, которые вскрываются и обнажают образовавшиеся эрозии. Заболевание носит пожизненную форму.

При данной форме происходит некротизирование тканей и их отторжение, особенно на фалангах пальцев

Синдром Киндлера, или смешанный БЭ

Болезнь недостаточно изучена и редкая. Ее спецификой является возможность поражения всех слоев кожи:

Со временем происходит развитие светочувствительности, атрофии. Наблюдается характерная пигментация кожного покрова, называемая пойкилодермией. Довольно часто поражаются ногти, появляются атрофические рубцы. От осложнений может пострадать ЖКТ, мочеполовая система.

Пузыри со временем появляются все меньше, но чувствительность к свету и солнцу остается. В связи с этим кожа обесцвечивается, сморщивается. На ней появляются мелкие поверхностные кровеносные сосуды. Часто отмечаются:

  • ладонно-подошвенная кератодермия;
  • дистрофия ногтей;
  • развитие псевдосиндактилии.

Наблюдается также плоскоклеточный рак кожи.

После заживления ран на их месте появляются рубцы, ограничивающие свободу движений

«Синдром бабочки»

Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют детьми-бабочками. Сам синдром назван так потому, что кожа таких малышей хрупкая, как бабочка.

Это причиняет мучительные страдания больному в течение всей его жизни. «Синдром бабочки» — достаточно редкое заболевание. Однако такие пациенты все-таки имеются, при этом вылечить их не представляется возможным.

Объясняется это тем, что болезнь заложена на генетическом уровне.

Такие дети нуждаются в особом уходе:

  • полностью доброжелательном окружении;
  • мягкой одежде и обуви;
  • особых перевязочных средствах;
  • особой диете.

Будущее ребенка-бабочки обусловлено тяжестью заболевания и качеством ухода за ним.

Ответить на вопрос, сколько живут люди с буллезным эпидермолизом, очень сложно, поскольку при тяжелых формах жизнь не бывает продолжительной.

Чем глубже поражена кожа, тем тяжелее протекает болезнь. Хотя имеются примеры, когда люди с диагнозом «буллезный эпидермолиз» вступают в брак и даже рожают детей.

Важно! Самым тяжелым периодом у больных является возраст до 3 лет. У ребенка, за которым правильно ухаживают, кожа постепенно грубеет, и после 3 лет ему становится жить легче.

«Синдром бабочки» проявляется хрупкостью кожи, которая после повреждения причиняет неимоверные страдания ребенку

Лечение

Буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, и его лечение обусловлено именно этим фактом. В результате изучения болезни выявлено, что в ее основе лежит нарушение в обмене определенного белка, который регулирует восприимчивость органов, тканей и кожи организма к воздействию температур. Расстройства наблюдаются во всех клетках.

Был сделан вывод, что самым эффективным из методов медикаментозного лечения является терапия с применением анаболических стероидов. Используются обычно:

  • витамин Е;
  • гормоны коры надпочечников;
  • аминокислоты;
  • биологически активные элементы;
  • иные препараты, способные стимулировать обменный процесс.

К числу общеукрепляющих медикаментозных веществ добавляются препараты с содержанием:

  • кальция;
  • серы;
  • цинка;
  • железа;
  • алоэ;
  • взвеси человеческой плаценты.

Лечение следует проводить при помощи перевязок и смазывания пораженных мест назначенными препаратами несколько раз в день

Волдыри на коже следует систематически вскрывать, обрабатывать следы различными дезинфицирующими растворами и антибиотическими мазями. Раны промываются отварами и настойками лекарственных трав.

Внимание! Прогноз буллезного эпидермолиза самый разный. Зависит он от тяжести болезни. При сложном течении возможны летальные исходы. Подавляющая часть больных детей обречена на пожизненную инвалидность.

Лечение народными средствами

Клиническую терапию полезно дополнять средствами народной медицины. Бороться с болезнью можно при помощи ванн:

  • С отварами коры дуба, череды, цветков ромашки. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
  • Со слабым раствором перманганата калия или с добавлением оливкового масла. Такая ванна действует успокаивающе, является природным антисептиком.

Каждый день по вечерам следует проводить купание с использованием лечебных трав: ромашки, коры дуба и др.

Важно! Ни в коем случае нельзя по своему усмотрению заменять основные медикаментозные препараты лечебными травами, поскольку течение болезни может от этого только ухудшиться.

Не следует забывать, что народные лекарственные препараты не могут радикально излечить от данной болезни. Их можно рассматривать лишь в качестве вспомогательных средств.

Кожа человека является важной анатомической структурой и играет огромную роль в его жизни. Кожные покровы защищают организм от проникновения инфекции, травм, переохлаждений и перегреваний, участвует в регуляции водного и минерального обмена и многое другое.

Но при развитии кожных заболеваний страдает не только кожа, но и организм в целом. Особенно тяжело протекает такая патология, как буллезный эпидермолиз. Данное заболевание протекает очень тяжело при отсутствии должного ухода за больным и трудно поддается лечению.

Источник: https://kozhnye.ru/bulleznyj-jepidermoliz-prodolzhitelnost-zhizni.html

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – причины и лечение болезни бабочки, продолжительность жизни, врожденная

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем.

Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни.

Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках.

При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения.

Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

  1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
  2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

  • гиперпигментация;
  • некоторые разновидности гиперкератоза;
  • мили (мелкие узелки белого цвета);
  • нарушение слизистых оболочек;
  • появление рубцов;
  • дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело.

Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания.

В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

  • задержка развития;
  • появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
  • проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
  • анемия;
  • заболевания роговицы глаз;
  • высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

  • повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
  • появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
  • образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
  • повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

  1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
    • большое количество пузырей;
    • наличие эрозий и рубцов;
    • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    • милии;
    • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
    • очаги пузырей и эрозии на коже;
    • образование корок и рубцов;
    • заболевания ногтей;
    • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

Также проводятся:

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

  1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
  2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
  3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
  4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
  5. Некоторые методы комбинированного лечения.
  6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
  7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
  8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза.

Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма.

Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса.

Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента.

Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Источник: http://pokozhe.ru/autoimmunnye/bulleznyj-epidermoliz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.